Illumina의 전장 유전체 시퀀싱 기술, 플로리다의 희귀 질환 검사 가속화

일루미나, 플로리다 주립대와 협력해 희귀 질환 진단 혁신 가속화 [서울=뉴스핌] 일루미나(Illumina, NASDAQ: ILMN)가 플로리다 주립대학교(FSU) 의과대학 내 희귀 소아 질환 연구소(IPRD)의 새로운 진단 실험실에 임상 시퀀싱 및 해석 서비스를 제공하며 희귀 질환 진단 및 치료 혁신을 더욱 가속화한다고 밝혔습니다. 일루미나의 CLIA 인증 실험실인 일루미나 랩 서비스(Illumina Laboratory Services)는 IPRD 진단 실험실에 첨단 유전체 분석 기술을 지원함으로써, 희귀 질환으로 고통받는 환자들의 진단 여정을 단축하는 데 기여할 것으로 기대됩니다. 에릭 그린(Eric Green, MD, PhD) 일루미나 최고 의료 책임자는 "미국 전역에 약 3천만 명의 사람들이 희귀 질환을 앓고 있으며, 임상 전장 유전체 검사는 환자들의 진단 여정을 끝낼 수 있는 혁신적인 기회를 제공한다"며 "IPRD의 동료들이 진단 장벽을 허물고, 생명을 구하는 발견을 가속화하는 데 도움을 줄 수 있어 자랑스럽다"고 말했습니다. 희귀 유전 질환 진단은 매우 까다로운 과정으로, 유전체 깊숙한 곳에 숨겨진 새로운 돌연변이를 발견하기 위해서는 첨단 유전체 시퀀싱 및 해석 기술이 필수적입니다. 또한, 결과는 임상 의사들이 신뢰하고 실제 치료에 적용할 수 있어야 합니다. 일루미나는 더 많은 실험실에 희귀 질환을 보다 일관되게 진단하고, 진단부터 임상 관리까지의 전환 시간을 단축하는 데 필요한 솔루션과 도구를 제공하는 것을 목표로 하고 있습니다. 신시아 비드(Cynthia Vied, PhD) IPRD 진단 실험실 과학 책임자는 "10년 이상 일루미나 시퀀서를 사용해왔지만, 임상 샘플을 다루는 것은 완전히 새로운 차원"이라며 "연구 시설에서의 경험과는 다르게 임상 실험실에서 일을 처리하는 방법을 배웠고, 이는 양측 모두에게 도움이 되었다고 생각한다"고 말했습니다. 이어 비드 책임자는 "이제 우리가 하는 모든 일이 환자, 즉 어려운 건강 상황을 겪고 있는 어린이와 가족에게 영향을 미칠 수 있다"며 "우리가 실험실에서 제공하는 진단을 바탕으로 환자들이 질병을 이해하고, 의사들이 치료법을 제공하는 데 도움을 줄 수 있다. 이는 저에게 매우 특별한 일"이라고 덧붙였습니다. 일루미나와 FSU 의과대학은 오랜 협력 관계를 바탕으로, IPRD 진단 실험실은 일루미나 고객 성공 및 구현 팀의 서비스를 활용하여 워크플로우를 구축했습니다. 일루미나 랩 서비스는 IPRD 진단 실험실이 임상 유전체 시퀀싱 및 해석 서비스를 통해 신속하게 임상 진단 검사를 시작할 수 있도록 지원했습니다. 일루미나는 유전체의 힘을 풀어 인간 건강을 개선한다는 사명 아래, 희귀 유전 질환 환자들에게 해답을 찾기 위해 헌신하는 IPRD와 같은 고객을 지원하게 된 것을 자랑스럽게 생각합니다. 한편, 그린 박사는 희귀 질환의 날을 맞아 2월 27일 FSU에서 강연을 진행했습니다. 일루미나는 유전체의 힘을 풀어 인간 건강을 개선하는 데 주력하고 있습니다. 혁신에 대한 집중을 통해 DNA 시퀀싱 및 어레이 기반 기술 분야의 글로벌 리더로 자리매김했으며, 연구, 임상, 응용 시장의 고객들에게 서비스를 제공하고 있습니다. 일루미나의 제품은 생명 과학, 종양학, 생식 건강, 농업 및 기타 신흥 분야에 적용됩니다.