HealthVerity, ICON plc의 Symphony Health 인수 발표, 헬스케어 생태계 전반의 혁신 가속화

CRISPR 기술로 희귀 근육병 치료 나선 스타트업 Epicrispr CRISPR 유전자 편집 기술을 활용해 안면견갑상완형 근이영양증(FSHD)과 관련된 유전자 발현을 억제하는 새로운 치료법 개발에 나선 스타트업 Epicrispr가 주목받고 있습니다. FSHD는 전 세계적으로 약 87만 명에게 영향을 미치는 희귀 신경근육 질환으로, 얼굴, 등, 상완의 점진적인 근육 약화를 특징으로 하며 심각한 통증과 피로를 유발할 수 있습니다. 현재 FSHD 치료제는 없지만, 최근 제약사들은 DUX4 유전자에 주목하고 있습니다. FSHD 환자의 경우 유전적 오류로 인해 DUX4 유전자가 과발현되어 근육 퇴화와 위축을 초래합니다. 이에 따라 다양한 바이오테크 기업들이 DUX4의 과발현을 막기 위한 소분자 약물부터 유전자 치료제까지 다양한 접근법을 연구하고 있습니다. Fulcrum Therapeutics와 Sanofi가 개발한 경구용 약물은 작년 3상 임상시험에서 실패했지만, Avidity Biosciences, Novartis, Arrowhead Pharmaceuticals, Dyne Therapeutics 등 다수의 기업들이 개발 중인 치료제를 보유하고 있습니다. 비영리 단체인 FSHD Society에 따르면, 현재 DUX4를 표적으로 하는 12개 이상의 약물 개발 프로그램이 활발히 진행 중입니다. Epicrispr는 이러한 경쟁 그룹 속에서 독자적인 접근 방식을 제시합니다. 이 회사는 DNA를 직접 수정하는 대신 CRISPR 도구를 사용하여 유전자를 켜거나 끄는 방식으로 작용합니다. FSHD의 경우, CRISPR를 활용하여 DUX4 유전자의 특정 부위에 결합하고 화학적 변형을 일으켜 단백질 발현을 억제하는 것을 목표로 합니다. 이는 DNA를 절단하는 것과 관련된 건강 위험 없이 DUX4 단백질의 발현을 막을 수 있을 것으로 기대됩니다. Epicrispr의 CEO인 Amber Salzman는 이러한 전략이 전임상 시험에서 근육 기능에 영향을 미치고 DUX4 단백질의 '누출'을 차단하는 잠재력을 보여주었다고 밝혔습니다. 그녀는 "우리는 이 질병의 근본적인 원인을 해결하고 있습니다. 이는 정말로 다른 접근 방식입니다"라고 강조했습니다. Salzman는 수년간 유전 질환 분야에서 바이오테크 임원 및 환자 옹호자로 활동해왔습니다. 과거 GSK 재직 시절, 그녀의 아들과 두 명의 조카가 희귀 질환인 부신백질이영양증(adrenoleukodystrophy, ALD) 진단을 받았습니다. 그녀는 저명한 유전자 치료 연구자인 Jim Wilson과 협력하고 여러 전문가들을 만나 비영리 단체 Stop ALD Foundation을 설립했습니다. Salzman의 조카 중 한 명은 2004년 ALD로 사망했지만, 그녀의 아들과 다른 조카는 이후 승인된 치료제인 Skysona를 받았습니다. 그동안 Salzman은 안과 유전자 치료 개발사인 Adverum Biotechnologies를 포함한 여러 바이오테크 스타트업에서 근무했습니다. 2021년, 한 채용 담당자가 당시 Epic Bio로 알려졌던 Epicrispr의 리더십에 대한 그녀의 관심을 확인했습니다. Salzman은 당시 Epicrispr가 그녀의 남편 가족에게 영향을 미친 질병인 FSHD에 대한 연구를 이미 시작했다고 밝혔습니다. 이러한 개인적인 인연과 함께, 후성유전학적 편집 기술을 광범위한 질병에 적용할 수 있다는 잠재력은 그녀가 이직을 결정하는 데 중요한 요인이 되었습니다. "저는 유전 의학에서 제가 겪었던 모든 한계를 해결한 회사를 발견했습니다"라고 Salzman은 말했습니다. Epicrispr는 2022년 5,500만 달러 규모의 시리즈 A 투자를 유치했습니다. 이 회사는 FSHD 외에도 가족성 고콜레스테롤혈증, 알파-1 항트립신 결핍증, 두 가지 안과 질환, 그리고 특정 비공개 혈액암에 대한 치료제 개발도 진행하고 있습니다. 현재 모든 연구는 전임상 단계에 있습니다. 이 회사는 스탠포드 대학 연구원인 Stanley Qi가 공동 설립했으며, 그는 UC 버클리에서 유전자 편집 선구자인 Jennifer Doudna와 긴밀하게 협력한 바 있습니다.