암파스타 파마슈티컬스, 2026년 뱅크 오브 아메리카 헬스케어 컨퍼런스 발표

버텍스 파마슈티컬스(VRTX)와 블루버드 바이오의 획기적인 유전자 치료제, 캐스게비(Casgevy)와 리프게니아(Lyfgenia)가 미국 시장 출시 1년을 맞았지만, 예상보다 훨씬 더딘 도입 속도를 보이고 있습니다. 두 치료제 모두 심각한 겸상 적혈구 질환(Sickle Cell Disease)에 대한 잠재적 완치에 가까운 효과를 보여주지만, 복잡한 치료 과정과 높은 위험 부담으로 인해 환자들의 접근성이 제한적인 것으로 나타났습니다. 개발사인 버텍스와 블루버드에 따르면, 올해 12월 초까지 두 치료제 중 하나를 투여받기 시작한 환자는 수십 명에 달하지만, 실제 투여를 완료한 환자는 단 두 명에 불과합니다. 이는 캐스게비와 리프게니아가 개인 맞춤형으로 제작되는 특수 치료제이기 때문입니다. 환자들은 수개월에 걸쳐 의료 상담, 사전 준비 치료, 그리고 환자 본인의 줄기세포를 이용한 맞춤형 제조 과정을 거쳐야 합니다. 보스턴 메디컬 센터의 혈액학 전문의 마틴 스타인버그 박사는 "처음에는 올해 4~5명의 환자에게 투여하고 향후 연간 10명 이상으로 늘릴 것으로 예상했지만, 현재로서는 낙관적인 전망이었다고 생각한다"며, "환자들의 문의는 많았지만, 선별 과정을 통과하는 데 예상보다 많은 시간이 소요되고 있다"고 밝혔습니다. 제약 업계에서 신약, 특히 캐스게비와 리프게니아처럼 복잡한 치료제의 초기 도입이 더딘 것은 드문 일이 아닙니다. 하지만 이들 치료제가 보여주는 거의 완치에 가까운 극적인 효과를 고려할 때, 첫해의 더딘 성과는 더욱 두드러집니다. 캐스게비와 리프게니아는 겸상 적혈구 질환을 유발하는 유전자 돌연변이를 직접적으로 교정하지는 않습니다. 대신, 환자 자신의 줄기세포를 유전적으로 조작하여 적혈구의 건강과 기능을 개선하는 방식으로 작용합니다. 임상 시험 결과, 두 치료제 모두 심각한 질환을 앓는 환자들이 일상적으로 겪는 극심한 통증 발작을 거의 완전히 제거했으며, 환자들은 수혈 없이 일상생활이 가능해졌습니다. 최근 미국 혈액학회(American Society of Hematology)에서 발표된 최신 임상 데이터 역시 두 치료제의 효과가 장기적으로 지속됨을 보여주었습니다. 그러나 이러한 완치의 가능성에는 상당한 대가가 따릅니다. 두 치료제 모두 여러 차례의 병원 방문이 필요하며, 첫 평가부터 실제 투여까지의 전체 과정은 환자의 진행 속도와 성공 여부에 따라 최대 1년까지 소요될 수 있습니다. 특히, 부설판(busulfan)이라는 약물을 이용한 사전 화학 요법은 환자에게 큰 고통을 줄 수 있으며 불임의 위험도 동반합니다. 리프게니아의 경우, 라벨에는 혈액암 발병 위험에 대한 경고도 포함되어 있습니다. 세인트 주드 아동 연구 병원의 소아 혈액학 전문의 악샤이 샤르마 박사는 "환자 준비와 제품 제조뿐만 아니라, 치료 센터의 인증 절차도 복잡하다"며, "치료 센터는 자원, 인력, 교육 등 모든 준비를 마쳐야만 환자를 등록할 수 있다"고 설명했습니다. 현재 버텍스는 미국 내 33개, 블루버드는 50개의 치료 센터를 인증했으며, 지속적으로 확대하고 있습니다. 하지만 회사들이 온라인에 게시한 지도에 따르면, 미국 절반의 주에서는 여전히 리프게니아 또는 캐스게비를 제공할 수 있는 인증 센터가 없는 상황입니다. 이러한 초기 도입의 어려움은 신약 승인 당시부터 예상되었던 부분이며, 회사 경영진 역시 점진적인 출시를 예상하고 있었습니다. 버텍스와 블루버드는 치료 센터들이 치료법 제공에 익숙해짐에 따라 사용량이 점차 증가할 것으로 전망하고 있습니다. 또한, 올해 치료 준비를 시작한 수십 명의 환자들이 투여를 완료하게 되면 향후 몇 분기 동안 치료 건수가 눈에 띄게 증가할 것으로 예상됩니다. 하지만 치료 장벽이 낮아진다 하더라도, 환자들이 직면해야 하는 정보의 홍수와 감수해야 할 위험에 대한 고려는 여전히 쉽지 않은 선택이 될 수 있습니다. 예를 들어, 필라델피아 어린이 병원의 CuRED 클리닉에서는 환자들이 혈액학 전문의, 이식 전문가, 심리학자, 사회복지사 등 다양한 전문가들과 상담합니다. 필라델피아 어린이 병원 혈액학 부문 책임자인 알렉시스 톰슨 박사는 "가족들은 방대한 양의 정보를 얻게 된다"며, "때로는 정보 과부하로 인해 잠시 멈추고 생각할 시간이 필요한 경우도 있다"고 말했습니다. 그는 전반적으로 환자들의 관심은 높았으며, 열정, 약간의 우려, 그리고 적극적인 참여가 있었다고 덧붙였습니다. 치료 비용에 대한 논의도 중요한 부분입니다. 캐스게비의 정가는 220만 달러, 리프게니아는 310만 달러에 달합니다. 의사들은 보험사들이 일반적으로 보장을 승인하고 있다고 말하지만, 환자와 가족들은 여전히 치료 비용 전액을 부담해야 한다는 인식을 가질 수 있습니다. 톰슨 박사는 "비용을 감당할 수 없다고 인식하여 치료를 포기하는 경우도 있다"고 전했습니다. 특히 겸상 적혈구 질환 커뮤니티에서는 새로운 치료법에 대한 망설임도 존재합니다. 샤르마 박사는 "겸상 적혈구 질환 환자들 사이에는 의료 연구 시스템 전반에 대한 오해와 불신이 존재한다"며, "작년에 승인된 첨단 치료법이라고 해서 모든 사람이 이를 즉시 받아들일 것이라고 기대하기는 어렵다"고 지적했습니다. 실제로 톰슨 박사에 따르면, 캐스게비와 리프게비아에 대한 상담이 하이드록시우레아(hydroxyurea)와 같은 다른 약물로 치료를 최적화하는 기회가 되기도 합니다. 또는 유전자 치료에 관심이 있지만, 대신 새로운 실험 약물을 테스트하는 임상 시험에 참여하는 것을 선택하는 환자들도 있습니다. 다른 환자들은 질병의 심각성이 충분하지 않거나 화학 요법을 견디기 어려워 캐스게비나 리프게비아의 적합한 후보가 되지 못할 수도 있습니다. 샤르마 박사는 "경미한 질환을 앓고 있으며 기존 약물로 잘 관리되고 있는 환자에게는 이러한 치료법을 적용하지 않을 것"이라며, "수요는 중증 질환 환자의 수로 제한되며, 그 수는 많지 않다"고 말했습니다. 미국 내 약 10만 명의 인구가 겸상 적혈구 질환을 앓고 있는 것으로 추정됩니다. 버텍스와 블루버드는 이 중 6분의 1에서 5분의 1 정도가 캐스게비와 리프게비아의 대상이 될 수 있다고 보고 있지만, 초기 몇 년 동안 이를 실제로 찾을 환자는 일부에 불과할 것으로 예상됩니다. 보스턴 메디컬 센터의 스타인버그 박사는 현재의 유전자 치료제가 당분간 틈새 상품으로 남을 것이라고 보고 있습니다. 그는 "환자들이 치료 과정을 더 능숙하게 진행할 수 있게 되면, 이것이 더 이상 장애물이 되지 않을 것"이라며, "아마도 한 달에 한 건 정도는 가능해질 수도 있겠지만, 이것이 현실적일지는 아직 알기 이르다"고 덧붙였습니다.