Azenta, 2025년 환경, 사회, 거버넌스 보고서 발표

버텍스 파마슈티컬스(VRTX)의 유전자 편집 치료제, 엑사-셀(exa-cel)이 미국 식품의약국(FDA) 자문위원회의 긍정적인 평가를 받으며 승인에 한 걸음 더 다가섰습니다. 이 혁신적인 치료제는 CRISPR 유전자 편집 기술을 활용하여 겸상 적혈구 질환을 치료하는 것을 목표로 합니다. 화요일, FDA 자문위원회는 엑사-셀의 안전성에 대한 버텍스의 임상시험 결과에 대해 전반적으로 만족감을 표했습니다. 과학자와 의사들로 구성된 자문 패널은 CRISPR 기술이 DNA에 의도치 않은, 즉 '표적 외' 절단을 유발할 위험을 어떻게 평가해야 하는지에 대한 고도의 기술적인 질문들을 수 시간 동안 논의했습니다. 궁극적으로 패널은 버텍스가 겸상 적혈구 치료제의 안전성을 입증하기 위해 충분한 노력을 기울였다는 점에 동의했습니다. 다만, 향후 추가 연구가 필요한 몇 가지 측면도 지적했습니다. 시티 오브 호프(City of Hope)의 세포 치료 운영 부사장 겸 위원회 의장인 타비 아산(Taby Ahsan)은 "표적 외 편집을 식별하기 위해 여러 방법을 사용한 견고한 접근 방식이 있었다"며, "향후 환자 모니터링을 통해 더 많은 데이터를 생성할 기회가 있을 것"이라고 말했습니다. 이날 하루 종일 진행된 논의는 일반적인 FDA 자문위원회 회의와는 다소 이례적이었습니다. FDA는 패널들에게 버텍스의 치료제인 엑사-셀의 효능에 대해 공식적인 평가를 요청하지 않았습니다. 또한, 기록된 투표 대신 일반적인 권고 사항만을 수렴했습니다. 대신, 논의의 초점은 CRISPR 기술 자체와 버텍스와 같은 기업들이 어떻게 자사 의약품이 잘못된 유전자 편집을 하지 않는다고 확신할 수 있는지에 대한 복잡한 질문들에 맞춰졌습니다. 패널들은 기준을 얼마나 엄격하게 설정해야 할지, 그리고 실제로 유용한 것 이상의 데이터를 요구하는 것에 대해 신중한 입장을 보였습니다. 매사추세츠 대학교 찬 의과대학의 분자, 세포 및 암 생물학 교수이자 위원회 위원인 스콧 울프(Scot Wolfe)는 "완벽함이 좋음의 적이 되지 않도록 주의해야 한다"며, "가능한 한 최선을 다해야 하지만, 어느 시점에서는 환자에게 시도해야 한다. 이 경우, 충족되지 않은 거대한 수요가 있다"고 강조했습니다. 규제 당국과 자문위원들은 엑사-셀이 심각한 통증과 장기 손상을 유발할 수 있는 유전 질환인 겸상 적혈구 질환을 앓는 환자들에게 획기적인 이점을 제공할 수 있다는 데 동의했습니다. 이들은 치료를 받고 현재 질병의 가장 debilitating한 증상에서 벗어난 6명 이상의 환자들의 증언을 들었습니다. 엑사-셀 임상시험의 초기 환자 중 한 명인 지미 올라게레(Jimi Olaghere)는 "유전자 치료 덕분에 제 삶을 완전히 통제할 수 있게 되었다"며, "모든 것이 불리하게 작용하던 세상에서 유전자 치료는 승리의 패가 되었다"고 말했습니다. CRISPR 테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics)와 함께 엑사-셀을 개발한 버텍스는 최소 12세 이상이고 반복적인 통증 발작을 겪는 겸상 적혈구 환자들에 대한 승인을 FDA에 요청했습니다. FDA는 12월 8일까지 결정을 내릴 예정입니다. 만약 승인된다면 엑사-셀은 미국에서 승인되는 최초의 CRISPR 기반 의약품이 될 것입니다. 지난주 공개된 문서에 따르면 FDA 과학자들은 버텍스의 임상시험 결과가 "매우 긍정적"이라는 데 동의했습니다. 최소 16개월 동안 추적 관찰된 30명의 임상시험 참가자 중 29명은 엑사-셀 치료 후 최소 1년 동안 통증 발작이 없었습니다. 연구 참가자들은 병원 신세를 지지 않았고 더 이상 적혈구 수혈이 필요하지 않았습니다. 하지만 문서와 화요일 FDA 발표는 지원 실험에서 엑사-셀의 표적 외 편집 위험을 버텍스가 얼마나 철저하게 문서화했는지에 대한 우려를 제기했습니다. 버텍스는 컴퓨터 알고리즘을 사용하여 잘못된 편집이 발생할 수 있는 부위를 예측하고 이를 연구하는 방식과 여러 기증자의 편집된 세포를 시퀀싱하는 두 가지 주요 접근 방식을 취했습니다. 회사는 자체 연구 결과 표적 외 편집의 징후가 없었다고 밝혔습니다. 그러나 FDA 직원들은 버텍스가 표적 외 편집 부위를 예측하는 데 사용한 데이터베이스가 겸상 적혈구 환자 집단을 대표하지 않을 수 있다고 지적했습니다. 또한, 버텍스의 세포 분석 표본 크기가 작다는 점도 주의를 환기시켰습니다. 캘리포니아 대학교 버클리의 유전자 편집 전문가인 표도르 우르노프(Fyodor Urnov)는 패널들에게 일정 수준에 도달하면 실험실 작업만으로는 한계가 있다고 말했습니다. 우르노프는 "이 기술은 실제로 준비가 되었다"며, "비임상적으로 위험을 줄이는 측면에서 거의 점근선에 도달했다. 현재로서는 혜택-위험을 이해하는 데 있어 더 이상 무엇을 해야 할지 모르겠다"고 말했습니다. 패널들은 대체로 이에 동의했지만, 버텍스가 치료받은 환자의 세포에 대한 추가 연구를 수행할 수 있다는 점을 여러 차례 시사했습니다. 이는 회사가 계획한 장기 추적 관찰의 일부로 달성될 수 있습니다. 위원회 의장인 아산은 "편집 과정을 실시간으로 모니터링하는 평가를 보면 좋을 것"이라며, "하지만 이를 수행하는 데 사용될 기술, 즉 전장 유전체 시퀀싱(whole genome sequencing)이 실제로 의미 있는 정보를 제공할 수 있는 탐지 수준을 가질지는 불확실하다"고 말했습니다.