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아스트라제네카, 희귀 유전자 변이와 혈장 단백질 간 독특한 연관성 발견… 신약 개발 가속화 기대

[서울=뉴스핌] 김지현 기자 = 글로벌 바이오 제약 기업 아스트라제네카(AstraZeneca)가 영국 바이오뱅크(UK Biobank) 참여자 5만 명 이상의 데이터를 활용한 연구를 통해 희귀 유전자 변이와 혈장 단백질 간의 새로운 연관성을 발견했다고 4일 밝혔다. 이번 연구 결과는 신약 개발의 새로운 지평을 열 것으로 기대된다.

이번 연구는 네이처(Nature)에 게재되었으며, 희귀 유전자 변이가 인체 내 혈장 단백질에 미치는 영향을 분석하여 인간 질병에 대한 새로운 통찰을 제공한다. 연구팀은 이 과정에서 기존에 알려지지 않았던 수천 가지의 희귀 유전자 변이와 혈장 단백질 간의 연관성을 새롭게 밝혀냈다. 이는 향후 신약 개발 연구 및 치료법 개발의 중요한 기반이 될 전망이다.

단백질은 세포의 기능적 단위로서 신체 전반에 걸쳐 중요한 역할을 수행한다. 단백질의 양과 기능은 염색체에 포함된 유전자에 의해 엄격하게 조절된다. 따라서 인간 질병과 관련된 유전자나 단백질을 표적으로 하는 약물은 임상적으로 의미 있는 결과를 도출할 가능성이 높다. 유전적 변이가 단백질에 미치는 영향을 더 깊이 이해할수록 신약 개발 및 연구 노력을 더욱 정교하게 집중할 수 있다.

아스트라제네카 연구진은 이번 획기적인 연구에서 3,000개 이상의 체내 단백질에 대한 희귀 유전자 변이의 영향을 조사했다. 흔한 유전자 변이와 비교했을 때, 희귀 변이는 유전자, 단백질 및 질병에서의 역할 간의 직접적인 관계에 대해 더 강력한 증거와 독특한 통찰을 제공한다.

연구팀은 건강에 필수적인 단백질 기능과 관련된 유전자 변이인 '단백질 양적 형질 좌위(protein quantitative trait loci)' 4,400개 이상을 식별했다. 이 중 4분의 3 이상은 이전에 감지된 적이 없는 새로운 관계이며, 유사한 UK Biobank 코호트에서 흔한 변이를 분석한 동반 연구에 추가적인 통찰을 제공한다.

이러한 새로운 연관성을 식별함으로써, 이번 연구 결과는 질병 메커니즘을 해독하고 신약 개발을 위한 새로운 표적을 정확히 찾아내는 능력을 향상시켜 초기 신약 개발 성공 가능성을 높일 것으로 기대된다.

아스트라제네카의 유전체 연구 센터 부사장인 Slavé Petrovski는 "질병을 성공적으로 치료하기 위해서는 근본적인 분자적 원인을 이해하는 것이 중요하다"며, "이번 연구는 우리가 이전에 보지 못했던 유전자 변이와 단백질 간의 연결을 보여주며 새로운 지평을 열었다"고 말했다. 그는 또한 "이러한 새로운 연결에 대한 데이터를 전 세계 과학계와 공유하여 과학 발전을 촉진하고 지속 가능한 방식으로 인류 건강에 직접적으로 도움이 되는 미래 연구를 지원할 수 있기를 바란다"고 덧붙였다.

아스트라제네카는 현재 이러한 통찰을 질병 메커니즘, 잠재적인 약물 오프타겟 효과, 새로운 표적 식별, 바이오마커 발굴 등 다양한 응용 분야에 적용하여 연구개발(R&D) 파이프라인 내 신약 개발 및 연구를 가속화하고 있다. 이러한 중요한 새로운 연구 결과가 가능한 한 많은 환자에게 혜택을 주고 미래의 집단 연구에 기여할 수 있도록, 아스트라제네카는 이번 연구의 모든 요약 통계 자료를 공개 접근 포털인 AZPheWAS.com에 게시했다. 이 데이터는 전 세계 학계 및 연구자들에게 공개적으로 제공된다.

아스트라제네카는 종양학, 희귀 질환 및 바이오 의약품(심혈관, 신장 및 대사, 호흡기 및 면역학 포함) 분야의 처방 의약품 발견, 개발 및 상용화에 중점을 둔 글로벌 과학 중심 바이오 제약 기업이다. 영국 케임브리지에 본사를 둔 아스트라제네카는 100개국 이상에서 운영되고 있으며, 혁신적인 의약품은 전 세계 수백만 명의 환자에게 사용되고 있다.