겸상 적혈구 치료제 시장 진입 더디지만 환자 관심은 높아

Vertex, Bluebird의 유전자 치료제, 첫해 시장 안착 '더디네' 미국에서 획기적인 유전자 치료제 Casgevy와 Lyfgenia가 출시 1년을 맞았지만, 시장 안착에 어려움을 겪고 있습니다. 복잡한 치료 과정과 환자들이 감수해야 할 상당한 위험 부담이 더딘 도입 속도의 원인으로 분석됩니다. 혈액 질환인 겸상 적혈구 빈증(Sickle Cell Disease) 치료를 위한 두 가지 혁신적인 유전자 치료제가 미국에서 승인된 지 1년이 지났지만, 실제 치료에 사용된 사례는 극히 적은 것으로 나타났습니다. 이는 신약 출시 과정에서 발생하는 복합적인 문제들을 반영하는 결과입니다. 치료제 개발사인 Vertex Pharmaceuticals와 Bluebird bio에 따르면, 지난 12월 초까지 두 치료제 중 하나를 투여받기 시작한 환자는 수십 명에 달하지만, 실제로 투여를 완료한 환자는 단 두 명에 불과했습니다. 이는 Casgevy와 Lyfgenia의 치료 과정이 최소 수개월에 걸쳐 진행되며, 정밀한 의료 상담, 사전 준비 치료, 그리고 환자 맞춤형 제조 과정을 포함하기 때문입니다. 보스턴 메디컬 센터의 혈액학 전문의 Martin Steinberg 박사는 "우리 센터에서는 2024년에 4~5명의 환자에게 치료를 시행하고, 향후 연간 10명 정도의 환자를 치료할 것으로 예상했지만, 현재로서는 이 전망이 너무 낙관적이었다고 생각한다"고 말했습니다. 그는 "많은 환자들이 우리를 찾아왔지만, 이들을 선별하는 과정 자체가 상당한 노력을 요구한다"고 덧붙였습니다. Casgevy와 Lyfgenia와 같이 복잡한 신약의 초기 시장 반응이 더딘 것은 제약 산업에서 드문 일은 아닙니다. 하지만 이들 치료제가 가진 거의 완치에 가까운 극적인 치료 효과를 고려할 때, 첫해의 더딘 도입 속도는 더욱 두드러집니다. 이들 치료제는 겸상 적혈구 빈증을 유발하는 유전자 돌연변이를 직접적으로 교정하지는 않습니다. 대신, 환자 자신의 줄기세포를 유전적으로 조작하여 적혈구의 건강과 기능을 개선하는 방식으로 작용합니다. 임상 시험 결과, 두 치료제 모두 심각한 질환을 앓는 환자들이 일상적으로 경험하는 극심한 통증 발작을 효과적으로 제거했으며, 환자들은 수혈을 중단하고 입원 치료를 받지 않아도 되었습니다. 최근 미국 혈액학회(American Society of Hematology)에서 발표된 Casgevy와 Lyfgenia의 최신 임상 데이터는 이러한 치료 효과가 장기적으로 지속됨을 보여주었습니다. 그러나 완치에 가까운 효과에는 상당한 대가가 따릅니다. 두 치료제 모두 여러 차례의 병원 방문이 필요하며, 첫 평가부터 실제 투여까지의 과정은 각 단계의 진행 속도와 성공 여부에 따라 최대 1년까지 소요될 수 있습니다. 특히, 부설판(busulfan)이라는 약물을 이용한 사전 화학 요법은 환자에게 큰 고통을 줄 수 있으며 불임의 위험도 동반합니다. Lyfgenia의 경우, 라벨에는 혈액암 발병 위험에 대한 경고가 명시되어 있습니다. St. Jude 어린이 연구 병원의 소아 혈액학 전문의 Akshay Sharma 박사는 "매우 복잡한 과정"이라며, "환자 준비와 제품 제조뿐만 아니라, 치료 센터가 인증을 받아야 하고, 자원, 인력, 교육 등 모든 준비가 완료되어야만 환자를 등록할 수 있다"고 설명했습니다. Vertex와 Bluebird는 겸상 적혈구 빈증 치료를 위한 센터 자격을 꾸준히 확대하고 있습니다. 현재 Vertex는 미국 내 33개 센터를, Bluebird는 50개 센터를 활성화했습니다. 하지만 회사들이 온라인에 게시한 지도에 따르면, 미국 절반의 주에서는 Lyfgenia 또는 Casgevy를 제공할 수 있는 인증 센터가 아직 없는 실정입니다. 이러한 장애물들은 두 약물 승인 당시부터 예상되었던 부분이며, 느린 출시 속도에 대해 두 회사 경영진은 놀라지 않고 있습니다. 이들은 점진적인 출시를 예상하고 있었습니다. Vertex와 Bluebird 모두 치료 센터들이 약물 투여에 익숙해짐에 따라 사용량이 증가할 것으로 예측하고 있습니다. 또한, 올해 치료 준비를 시작한 수십 명의 환자들이 향후 몇 분기 동안 투여를 받게 되면서 치료 건수는 눈에 띄게 증가할 것으로 보입니다. 하지만 이러한 장벽이 낮아지더라도, 환자들은 Casgevy 또는 Lyfgenia를 선택하는 데 있어 더 쉬운 결정을 내리기 어려울 수 있습니다. 환자들은 방대한 양의 새로운 정보를 처리하고 감수할 위험 수준을 신중하게 고려해야 하기 때문입니다. 예를 들어, 필라델피아 어린이 병원의 CuRED 클리닉에서는 겸상 적혈구 빈증 환자들이 혈액학자, 이식 전문가, 심리학자, 사회복지사 등 다양한 전문가들과 상담합니다. 필라델피아 어린이 병원 혈액학 부문 책임자인 Alexis Thompson 박사는 "가족들은 엄청난 양의 정보를 얻게 된다"며, "때로는 가족들이 너무 많은 정보에 압도당하는 것처럼 보일 때도 있다. 잠시 멈추고 생각할 시간이 필요하다"고 말했습니다. Thompson 박사는 그럼에도 불구하고 환자들의 관심은 높다고 전했습니다. "전반적으로는 열광적인 반응이 많았고, 일부 우려도 있었지만, 분명한 참여가 있었습니다." 치료 비용에 대한 논의도 중요한 부분을 차지합니다. Casgevy의 정가는 220만 달러, Lyfgenia는 310만 달러입니다. 의사들은 보험사들이 일반적으로 보장을 승인하고 있다고 말하지만, 환자와 가족들은 여전히 치료 비용 전액을 본인이 부담해야 한다고 오해하는 경우가 있습니다. Thompson 박사는 "비용을 감당할 수 없다고 인식하여 스스로 치료를 포기하는 경우도 있다"고 언급했습니다. 겸상 적혈구 빈증 환자 커뮤니티에서는 새로운 치료법에 대한 망설임도 존재합니다. St. Jude의 Sharma 박사는 "겸상 적혈구 빈증 환자들 사이에서는 의료 연구 기관 전반에 대한 오해뿐만 아니라 불신도 존재한다"며, "작년에 승인된 멋진 치료법이 있다고 해서 모든 사람이 그것을 받기 위해 달려들 것이라고 기대할 수는 없다"고 말했습니다. 실제로 Thompson 박사에 따르면, Casgevy와 Lyfgenia에 대한 상담이 하이드록시우레아와 같은 다른 약물로 치료를 미세 조정하는 기회가 되기도 합니다. 또는 환자들이 유전자 치료에 관심을 보이면서도, 대신 새로운 실험 약물을 테스트하는 여러 임상 시험 중 하나에 참여하는 것을 선택하기도 합니다. 다른 환자들은 질병의 심각성이 충분하지 않거나 화학 요법을 견디기 어려워 Casgevy 또는 Lyfgenia의 적격 후보가 되지 못할 수도 있습니다. Sharma 박사는 "경미한 질병을 앓고 있으며 기존 약물로 잘 관리되고 있는 환자에게는 (이 치료법을) 권하지 않을 것"이라며, "수요는 심각한 질병을 앓는 환자 수로 제한되며, 그 수는 많지 않다"고 설명했습니다. 미국 내 약 10만 명의 사람들이 겸상 적혈구 빈증을 앓고 있는 것으로 추정됩니다. Vertex와 Bluebird는 이 인구의 6분의 1에서 5분의 1 정도가 Casgevy와 Lyfgenia의 대상이 될 수 있다고 믿지만, 초기 몇 년 동안은 그중 일부만이 치료를 받을 것으로 예상됩니다. 보스턴 메디컬 센터의 Steinberg 박사는 현재의 유전자 치료제가 당분간 틈새 상품으로 남을 것이라고 보고 있습니다. 그는 "환자들이 치료 과정을 더 능숙하게 진행할 수 있게 되면, 이것이 더 이상 걸림돌이 되지 않을 것"이라며, "아마도 (보스턴 메디컬 센터에서) 한 달에 한 건 정도는 치료할 수 있을지도 모른다"고 말했습니다. "하지만 이것이 현실화될지는 아직 알기에는 너무 이릅니다."