세계 최초 CRISPR 기반 겸상 적혈구 및 베타 지중해 빈혈 치료제 영국 승인

CRISPR 유전자 편집 기술 기반 신약, 영국서 첫 승인… 혈액 질환 치료 새 지평 열다 혁신적인 CRISPR 유전자 편집 기술을 활용한 신약이 영국에서 처음으로 규제 당국의 승인을 받았습니다. 이는 노벨상 수상 기술로 개발된 유전자 편집 기반 치료제가 전 세계적으로 상용화되는 첫 사례로, 희귀 혈액 질환 치료에 새로운 가능성을 제시하고 있습니다. 영국 보건 당국은 틱셀세포 빈혈증과 베타 지중해 빈혈증 치료에 CRISPR 유전자 편집 기술을 적용한 신약을 승인했습니다. 이 기술은 약 10여 년 전, 박테리아의 바이러스 방어 메커니즘을 차용해 DNA를 정밀하게 편집할 수 있는 ‘유전 가위’로 재탄생할 수 있다는 연구 결과가 발표된 이후 유전 의학 분야를 혁신적으로 변화시켜 왔습니다. Vertex Pharmaceuticals와 CRISPR Therapeutics가 공동 개발한 이 신약의 이름은 Casgevy입니다. Casgevy는 12세 이상 환자 중 틱셀세포 빈혈증으로 인한 만성 통증 발작을 겪거나, 정기적인 수혈이 필요한 중증 베타 지중해 빈혈증 환자를 대상으로 합니다. 다만, 적합한 공여자를 통한 줄기세포 이식이 불가능한 환자에게만 제한적으로 적용됩니다. Vertex와 CRISPR Therapeutics는 영국 내 약 2,000명의 환자가 Casgevy의 대상이 될 것으로 추정하고 있습니다. Casgevy는 환자 본인의 줄기세포를 채취하여 실험실에서 CRISPR 기술로 편집한 후 다시 환자에게 주입하는 방식으로 개발됩니다. 이 편집 과정을 통해 줄기세포는 틱셀세포 빈혈증과 베타 지중해 빈혈증에서 손상된 산소 운반 단백질인 헤모글로빈의 기능적인 형태를 생산할 수 있게 됩니다. 임상 시험 결과, Casgevy 치료는 틱셀세포 빈혈증 환자의 고통스러운 통증 발작을 없애고, 베타 지중해 빈혈증 환자를 만성 수혈에서 해방시킬 수 있는 것으로 나타났습니다. CRISPR 기술이 줄기세포의 DNA를 직접 편집하기 때문에, Casgevy의 치료 효과는 이론적으로 평생 지속될 수 있습니다. CRISPR Therapeutics의 Samarth Kulkarni CEO는 "이번 승인이 노벨상 수상 기술이 심각한 질병을 앓고 있는 환자들에게 혜택을 주는 첫 번째 사례가 되기를 희망한다"고 밝혔습니다. 유전자 편집 기술을 의약품으로 개발하기 위해 설립된 초기 기업 중 하나인 CRISPR Therapeutics는 2015년 Vertex와 파트너십을 맺었습니다. 이후 협력을 확대하여 Vertex는 현재 Casgevy로 알려진 치료제의 글로벌 개발 및 마케팅을 주도하게 되었습니다. 두 회사는 Casgevy의 모든 비용과 수익을 60:40 비율로 분담합니다. Casgevy의 정확한 가격은 아직 발표되지 않았지만, 수백만 달러에 달할 것으로 예상됩니다. 영국에서는 별도의 정부 기관이 신약에 대한 환급을 협상합니다. 치료 비용 외에도 넘어야 할 산이 있습니다. Casgevy 치료를 위해서는 편집된 줄기세포가 골수 내에 자리 잡을 수 있도록 ‘사전 준비’ 단계로 화학 요법을 받아야 합니다. 이 과정은 통증이 심한 구내염이나 불임 위험 등 다양한 부작용을 유발할 수 있습니다. 임상 시험 참가자들의 경우 Vertex가 불임 보존 비용을 지원했지만, 상업적 환경에서도 동일하게 지원할지는 아직 확정되지 않았습니다. 또한, 틱셀세포 빈혈증이나 베타 지중해 빈혈증으로 인한 누적 손상이 많은 고령 환자는 사전 준비 단계의 화학 요법을 견디지 못할 수도 있습니다. 줄기세포 채취, Casgevy 준비, 사전 준비 요법 투여 등 전체 치료 과정은 수개월이 소요될 수 있습니다. 영국 의약품 및 보건 제품 규제 기관(MHRA)에 따르면, 치료 후에도 환자는 안전 모니터링을 위해 병원에서 수 주간 입원해야 할 수 있습니다. Casgevy는 현재 미국에서도 심사 중이며, 미국 식품의약국(FDA)은 12월 8일까지 결정을 내릴 것으로 예상됩니다. 유럽 연합에서도 승인 절차가 진행 중입니다. Vertex는 미국과 유럽에서 Casgevy의 잠재적 대상 환자 수를 총 32,000명으로 추산하고 있습니다. 이러한 명확한 치료적 이점에도 불구하고, Vertex는 Casgevy 마케팅에 어려움을 겪을 수 있습니다. 특히 유럽 시장에서 경쟁이 치열할 것으로 보입니다. 앞서 2019년, 바이오 기업 Bluebird bio는 중증 베타 지중해 빈혈증에 대한 유전자 치료제를 승인받았지만, 180만 달러에 달하는 고가 약물에 대한 광범위한 환급을 확보하지 못해 2년 후 시장에서 철수한 바 있습니다. Chardan의 분석가 Geulah Livshits는 "이것이 Bluebird bio가 어려움을 겪고 결국 영국 및 EU 사업을 축소하기로 결정한 지점"이라며, "Vertex의 글로벌 상업적 입지와 전문성은 이 부분에서 더 나은 위치를 점하게 할 것"이라고 분석했습니다. CRISPR 기반 의약품이자 최초의 유전자 편집 치료제로서 규제 승인을 받은 Casgevy에 대한 관심은 더욱 뜨거울 것입니다. Leerink Partners의 분석가 Mani Foroohar는 "이번 승인은 유전자 편집 기술이 본격적으로 상업화 영역에 진입하는 역사적인 이정표"라고 평가했습니다.