FDA, Vertex의 CRISPR 치료제 승인 범위를 베타 지중해 빈혈까지 확대

Vertex Pharmaceuticals의 혁신적인 CRISPR 유전자 편집 치료제 Casgevy가 희귀 혈액 질환인 베타 지중해 빈혈 치료에도 사용 승인을 받았습니다. 이는 지난 12월 겸상 적혈구 빈혈 치료제로 처음 미국 시장에 등장한 지 불과 두 달여 만에 이뤄진 쾌거입니다. 미국 식품의약국(FDA)은 화요일, Vertex Pharmaceuticals의 CRISPR 기반 의약품 Casgevy를 베타 지중해 빈혈 치료제로 승인했습니다. 이는 겸상 적혈구 빈혈 치료제로 처음 승인된 지 6주 만에 이루어진 결정입니다. 이번 승인으로 Casgevy는 12세 이상 중증 베타 지중해 빈혈 환자, 특히 정기적인 수혈이 필요한 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하게 되었습니다. FDA의 결정은 예정보다 약 두 달 앞당겨진 것입니다. Vertex Pharmaceuticals는 겸상 적혈구 빈혈 환자들에게 Casgevy를 제공하기 위해 협력하고 있는 치료 센터들이 수혈 의존성 베타 지중해 빈혈(TDT) 환자 치료에도 동일하게 활용될 것이라고 밝혔습니다. 현재까지 9곳의 치료 센터가 승인되었으며, 향후 몇 주 안에 더 많은 센터가 추가될 것으로 예상됩니다. Casgevy의 TDT 치료 비용은 220만 달러로, 겸상 적혈구 빈혈 치료와 동일한 가격입니다. 미국 내 TDT 환자 중 Casgevy의 치료 대상이 될 수 있는 환자는 약 1,000명으로 추산되며, 이는 겸상 적혈구 빈혈 환자 수보다 훨씬 적은 규모입니다. Casgevy 치료는 복잡하고 개인 맞춤형으로 진행됩니다. 환자 자신의 줄기세포를 채취하여 중앙 제조 시설로 보내면, 이곳에서 노벨상 수상 기술인 CRISPR 유전자 편집 기술을 이용해 태아 헤모글로빈을 발현할 수 있도록 세포를 조작합니다. 이렇게 편집된 세포는 다시 환자의 몸에 주입되어, 태아 헤모글로빈이 겸상 적혈구 빈혈 환자의 통증 위기를 완화하고 TDT 환자의 수혈 필요성을 없애는 역할을 합니다. TDT 환자들은 정기적인 수혈로 인해 체내 철분이 축적되는 문제를 겪으며, 이를 해결하기 위해 '철 킬레이션' 요법을 받아야 합니다. 또한 빈혈로 인한 피로감과 장기 비대 등의 증상도 동반하며, Vertex에 따르면 미국 내 TDT 환자의 평균 기대 수명은 37세에 불과합니다. CRISPR 기술은 DNA를 영구적으로 편집하기 때문에, Casgevy의 치료 효과는 평생 지속될 것으로 기대됩니다. 다만, Vertex의 주요 임상 시험 참가자들에 대한 추적 관찰 기간은 수년에 불과합니다. 그럼에도 불구하고, Casgevy 치료는 위험을 동반합니다. 가장 주목할 만한 위험은 환자에게 Casgevy를 주입하기 전에 사용되는 화학 요법과 관련이 있습니다. '부설판'이라는 이 화학 요법은 통증을 유발하는 구내염과 불임을 야기할 수 있습니다. 미국에서는 이미 Bluebird bio가 판매하는 유전자 치료제 Zynteglo가 TDT 환자들에게 사용되고 있습니다. Zynteglo는 다른 방식으로 작용하지만, 수혈 필요성을 줄이거나 없앨 수 있습니다. 그러나 Zynteglo의 처방은 더디게 진행되어, 지난해 12월 말까지 치료를 시작한 환자는 20명에 불과했습니다. Zynteglo의 가격은 280만 달러이며, Bluebird bio가 Casgevy와 함께 FDA 승인을 받은 겸상 적혈구 빈혈 치료제 Lyfgenia는 310만 달러에 판매되고 있습니다.