Precision BioSciences, 2026 Muscular Dystrophy Association Clinical & Scientific Conference에서 발표 예정 발표

프리시전 바이오사이언스, 유전자 편집 치료제 PBGENE-DMD의 안전성 및 장기 유효성 데이터 발표 [서울=뉴스핌] 김정현 기자 = 유전자 편집 기술 기업 프리시전 바이오사이언스(Precision BioSciences, Inc., Nasdaq: DTIL)가 개발 중인 유전자 편집 치료제 PBGENE-DMD의 새로운 전임상 연구 데이터가 오는 2026년 근육영양장애협회(MDA) 임상 및 과학 학회에서 포스터 발표로 선정되었다고 26일 밝혔다. 이번 학회는 3월 8일부터 11일까지 미국 플로리다주 올랜도에서 개최된다. 발표될 초록의 제목은 'PBGENE-DMD 유전자 편집 치료, 인간화 DMD 마우스 모델에서 안전하고 장기적인 기능 개선을 이끌다(PBGENE-DMD gene editing treatment leads to safe and long-term functional improvement in humanized DMD-disease mouse model)'이다. PBGENE-DMD는 최초의 유전자 편집 치료제로, 기존의 마이크로디스트로핀 및 엑손 스키핑 치료법과는 차별화된 유전자 절제 접근 방식을 사용한다. 이 치료제는 엑손 45번에서 55번 사이에 돌연변이가 있는 근육영양장애(DMD) 환자들에게 잠재적으로 지속적인 근육 기능 개선을 제공하도록 설계되었다. 이러한 돌연변이는 전체 DMD 환자의 최대 60%에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. PBGENE-DMD는 두 개의 ARCUS 단백질을 인코딩하는 단일 AAV 벡터를 사용하여 환자의 DNA 내 디스트로핀 유전자를 영구적으로 편집한다. 이를 통해 자연적으로 발현되는, 거의 완전한 길이의 기능성 디스트로핀 단백질 생성을 유도한다. 강력한 전임상 증거를 바탕으로 PBGENE-DMD는 골격근 및 심장 근육의 기능 개선을 장기적으로 촉진하며, 근육 위성 세포를 표적하고 편집할 수 있는 능력을 갖추고 있다. 전임상 연구에서 PBGENE-DMD는 DMD 진행에 관여하는 주요 근육 유형을 표적하는 능력을 입증했으며, 인간화 DMD 마우스 모델에서 유의미하고 지속적인 기능 개선 효과를 보였다. PBGENE-DMD는 심장 조직을 포함한 여러 근육과 주요 골격근 그룹에서 거의 완전한 길이의 기능성 디스트로핀 단백질 생성을 회복시켰다. 또한, PBGENE-DMD는 장기적인 지속성과 꾸준한 기능 개선에 중요한 역할을 하는 것으로 여겨지는 근육 위성 줄기세포를 편집하는 것으로 나타났다. PBGENE-DMD는 미국 식품의약국(FDA)으로부터 임상시험 계획 승인(Investigational New Drug, IND)을 받아 임상시험 기관 활성화를 시작할 수 있게 되었다. 앞서 PBGENE-DMD는 DMD 치료를 위한 FDA 희귀 소아 질환(Rare Pediatric Disease, RPD) 및 희귀의약품(Orphan Drug, ODD) 지정을 받은 바 있다.