Pfizer, 듀센 근이영양증 유전자 치료제 3상 연구 첫 참가자 투여 시작

화이자, 뒤센 근이영양증 유전자 치료제 3상 임상시험 첫 환자 투여 시작 [서울=뉴스핌] 김민지 기자 = 글로벌 제약사 화이자(Pfizer)가 희귀 유전 질환인 뒤센 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) 치료를 위한 혁신적인 유전자 치료제 개발에 박차를 가하고 있습니다. 화이자는 2021년 1월 7일, DMD 환자들을 대상으로 진행되는 3상 임상시험(CIFFREO)에 첫 환자가 투여되었다고 밝혔습니다. 이번 3상 임상시험은 PF-06939926이라는 이름의 유전자 치료 후보물질의 유효성과 안전성을 평가하기 위해 설계되었습니다. 시험에는 4세에서 7세 사이의 보행 가능한 남아 환자 99명이 참여하며, 전 세계 15개국 55개 임상시험 기관에서 진행될 예정입니다. 첫 환자는 2020년 12월 29일 스페인 바르셀로나의 한 임상시험 기관에서 투여받았습니다. CIFFREO 임상시험은 글로벌, 다기관, 무작위 배정, 이중 눈가림, 위약 대조 방식으로 진행됩니다. 연구의 주요 평가 지표는 1년 시점에서의 북부 스타 보행 평가(North Star Ambulatory Assessment, NSAA) 점수 변화입니다. NSAA는 DMD 남아 환자의 대근육 운동 기능을 측정하는 17개 항목으로 구성된 평가 도구입니다. 참여자들은 임상시험 시작 시점 또는 1년간의 위약 투여 후 유전자 치료제를 투여받게 됩니다. 모든 참여자는 유전자 치료제 투여 후 5년간 추적 관찰될 예정입니다. 이 과정에서 사용되는 약물은 화이자의 최첨단 유전자 치료제 생산 시설에서 제조된 상업용 수준의 제품입니다. 브렌다 쿠퍼스톤(Brenda Cooperstone) 화이자 희귀질환 부문 최고개발책임자는 "이번 임상시험 개시는 DMD 커뮤니티에 매우 중요한 이정표"라며, "현재 DMD의 모든 유전형에 대해 승인된 질병 진행 조절 치료 옵션이 없는 상황에서, 우리의 유전자 치료 후보물질이 3상 임상시험에서 성공하고 승인된다면 DMD 질병 진행 경로를 크게 개선할 잠재력을 가지고 있다고 믿는다"고 말했습니다. 또한, 전 세계 규제 당국과 협력하여 가능한 한 빨리 다른 국가에서도 이 프로그램을 개시하기 위해 노력하고 있다고 덧붙였습니다. PF-06939926은 2020년 10월 미국 식품의약국(FDA)으로부터 패스트트랙(Fast Track) 지정을 받았으며, 2017년 5월에는 미국에서 희귀의약품(Orphan Drug) 및 희귀 소아 질환(Rare Pediatric Disease) 지정을 받은 바 있습니다. 뒤센 근이영양증은 근육 안정성에 필수적인 디스트로핀 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 X 염색체 연관 질환입니다. 디스트로핀 결핍으로 인해 환자들은 근육 퇴행을 겪으며, 이는 나이가 들면서 점차 악화되어 10대 초반에는 휠체어 사용이 필요하게 되고, 20대 후반에는 사망에 이르는 경우가 많습니다. 전 세계적으로 약 14만 명, 미국과 유럽에 약 3만 명의 남아 환자가 DMD를 앓고 있는 것으로 추정됩니다. 화이자는 희귀 질환 분야에서 20년 이상의 경험과 전담 연구 부서를 보유하고 있으며, 신경학, 혈액학, 심장학, 유전 대사 질환 등 다양한 분야에서 혁신적인 치료제를 개발하고 있습니다. 이번 유전자 치료제 개발을 통해 DMD 환자들에게 새로운 희망을 제공할 것으로 기대됩니다.