PacBio, 희귀 유전 질환 정밀 치료법 발전을 위해 n-Lorem Foundation 및 EspeRare와 협력 계획 발표

PacBio, 희귀 유전 질환 치료제 개발 가속화 위한 n-Lorem Foundation 및 EspeRare와 협력 추진 차세대 염기서열 분석 기술 선도 기업인 PacBio (NASDAQ: PACB)가 희귀 유전 질환 환자들을 위한 개인 맞춤형 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO) 치료제 개발을 지원하기 위해 n-Lorem Foundation 및 EspeRare와 전략적 협력을 추진한다고 2026년 1월 12일 발표했습니다. 이번 협력을 통해 PacBio는 자사의 과학적 전문성을 제공하고, n-Lorem Foundation과 EspeRare는 PacBio의 롱리드(long-read) 전장 유전체 염기서열 분석 기술을 활용하여 ASO 치료제의 설계, 타당성 평가 및 분자 특성 분석을 연구할 예정입니다. 이는 효과적인 치료 옵션이 부족한 환자들에게 롱리드 유전체학의 역할을 확장하는 데 기여할 것으로 기대됩니다. ASO 치료제 개발에는 변이 위상, 구조적 변이, 반복 확장, 조절 변화 등 유전체 구조에 대한 완벽한 이해가 필수적입니다. 기존의 표준 염기서열 분석 방식으로는 이러한 복잡한 유전체 정보를 놓치거나 해결하지 못하는 경우가 많습니다. 롱리드 전장 유전체 염기서열 분석을 치료제 개발 초기 단계에 통합함으로써, 이번 협력은 여러 차례의 순차적인 검사 필요성을 줄이고, 타겟 검증을 가속화하며, ASO 설계에 대한 신뢰도를 높이는 것을 목표로 합니다. 제안된 협력에 따라 PacBio는 염기서열 분석 시약을 기증하고 전문 과학 자원을 제공하여 희귀 질환 환자를 위한 치료법 개발을 지원할 것입니다. 이러한 노력은 타겟 식별, ASO 설계 타당성, 규제 등급의 분자 특성 분석에 직접적인 정보를 제공하여, 유전체 발견부터 치료 개입 개발까지의 전 과정 파이프라인을 강화할 것입니다. PacBio의 Christian Henry는 "희귀 질환 치료제는 단편적인 검사 방식으로는 달성할 수 없는 수준의 유전체 해상도를 요구합니다"라며, "n-Lorem 및 EspeRare와의 협력을 통해 HiFi 롱리드 전장 유전체 염기서열 분석을 희귀 질환 분야의 정밀 치료제 개발을 위한 선호 플랫폼으로 확립하고자 합니다. 유전체의 전체 복잡성을 이해하는 것이 안전하고 효과적인 치료법 설계에 필수적이기 때문입니다"라고 말했습니다. n-Lorem Foundation은 희귀 유전 질환 환자들을 위해 개별 맞춤형 ASO 치료제를 무료로 발견, 개발 및 제공하는 데 전념하는 비영리 단체입니다. EspeRare Foundation은 희귀 질환 커뮤니티 전반에 걸쳐 혁신적인 치료법의 발굴 및 환자 접근성을 높이기 위한 번역 인프라 및 파트너십 구축에 힘쓰고 있습니다. 두 기관은 환자 식별, 분자 특성 분석, 치료제 개발 및 임상 적용에 이르는 상호 보완적인 생태계를 대표합니다. n-Lorem Foundation의 창립자이자 회장 겸 CEO인 Stanley T. Crooke 박사는 "n-Lorem은 가장 희귀한 유전적 돌연변이를 가진 환자들에게 평생 무료로 실험적인 ASO 치료제를 발견, 개발, 제조 및 제공하기 위해 설립되었습니다"라며, "극도로 희귀한 유전 질환을 앓는 환자들에게 유전체 의학을 제공하기 위한 첫걸음은 각 환자의 유전체 구조를 이해하는 것입니다. PacBio의 관대한 롱리드 염기서열 분석 지원은 나노 희귀 질환 커뮤니티의 엄청난 수요를 충족시킬 수 있는 능력을 향상시킬 것입니다. 이는 치료 산업의 진정한 정신을 보여주며, 6년 전에는 불가능해 보였던 일을 n-Lorem이 해낼 수 있도록 도와준 우리 업계의 많은 기업들의 관대함에 더해집니다"라고 덧붙였습니다. EspeRare의 상임 이사인 Caroline Kant는 "PacBio의 롱리드 염기서열 분석 기술은 희귀 질환 진료를 안내하는 데 필요한 유전체 이해 수준을 가능하게 합니다"라며, "이번 협력을 통해 복잡한 유전체 정보를 각 환자의 생물학에 맞춘 치료제로 전환하여, 긴급하게 치료를 필요로 하는 가정에 혁신적인 치료법을 제공할 수 있을 것입니다"라고 말했습니다. 개인 맞춤형 및 n-of-1 치료 모델이 바이오 제약 산업 전반에서 모멘텀을 얻고 있는 가운데, PacBio는 완전하고 정확한 유전체 특성 분석이 치료 옵션 개발의 기초가 되는 확장 가능한 유전체 기반 치료제 개발을 지원하는 데 중심적인 역할을 수행하고자 합니다. 이번 협력은 PacBio의 더 깊은 생물학적 통찰력을 제공하고 실행 가능한 결과를 지원하는 기술을 통해 인간 건강을 발전시키려는 광범위한 노력을 반영합니다. PacBio 소개 PacBio (NASDAQ: PACB)는 유전적으로 복잡한 문제를 해결하는 데 도움을 주는 첨단 염기서열 분석 솔루션을 설계, 개발 및 제조하는 선도적인 생명 과학 기술 기업입니다. HiFi 롱리드 염기서열 분석을 포함한 PacBio의 제품과 기술은 인간 생식 세포 계열 염기서열 분석, 식물 및 동물 과학, 감염병 및 미생물학, 종양학 및 기타 신흥 응용 분야를 포함한 광범위한 연구 응용 분야에 대한 솔루션을 제공합니다. 자세한 내용은 www.pacb.com을 방문하거나 @PacBio를 팔로우하십시오. n-Lorem Foundation 소개 n-Lorem Foundation은 단일 유전 결함으로 인해 발생하는 질병을 앓고 있는 나노 희귀 환자들에게 실험적인 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO) 의약품을 자선적으로 제공하기 위해 안티센스 기술의 효율성, 다용성 및 특이성을 적용하기 위해 설립된 비영리 단체입니다. 나노 희귀 환자는 전 세계적으로 1~30명에 불과한 매우 적은 수의 환자 그룹을 설명하며, 이들은 수가 적기 때문에 치료 옵션이 거의 또는 전혀 없습니다. n-Lorem Foundation은 개별 맞춤형 ASO 의약품을 개발하여 이러한 나노 희귀 환자들에게 희망을 제공하기 위해 설립되었습니다. ASO 의약품은 결함이 있는 유전자의 전사체를 특정하여 이상을 교정할 수 있는 변형된 DNA의 짧은 가닥입니다. 실험적인 ASO 의약품의 장점은 신속하고 저렴하게 개발될 수 있으며 매우 특이적이라는 것입니다. 현재까지 n-Lorem은 380건 이상의 치료 신청을 받았으며, 200명 이상의 나노 희귀 환자가 승인되었고 30명 이상의 환자가 치료 중입니다. n-Lorem은 1989년 Ionis Pharmaceuticals를 설립하고 비전과 리더십을 통해 RNA 표적 치료 분야의 선두 주자로 자리매김한 Stanley T. Crooke 박사에 의해 설립되었습니다. EspeRare 소개 EspeRare는 전략적 파트너십, 번역 인프라 및 환자 중심 프로그램을 통해 희귀 질환 환자를 위한 치료법 발전을 전담하는 비영리 단체입니다. 역사적으로 간과되어 온 환자들에게 유망한 과학이 도달하는 것을 방해하는 약물 개발 장벽을 제거하는 10년의 노력 끝에, EspeRare는 희귀 질환에 대한 산전 및 개인 맞춤형 치료 분야의 선구자가 되었습니다. 바이오테크 민첩성과 사명 중심 모델을 결합하여 EspeRare는 환자 커뮤니티, 학계, 상업 파트너 및 규제 기관을 조정하여 치료법을 발전시키고 공평한 접근을 지원함으로써 번역 "죽음의 계곡"을 연결합니다. 제네바에 본사를 둔 EspeRare는 과학, 보건 외교 및 생명 과학 산업의 교차점에서 입지를 활용하여 혁신적인 치료법을 발굴하고 전 세계 환자 영향을 극대화하는 협력을 구조화합니다.