Illumina 파트너사, 유전체 너머 공간 전사체, 후성유전체, 단백질체학 활용 암 혁신 주도

일루미나, 혁신적인 기술로 암 연구 및 진단 분야 돌파구 마련 [서울=뉴스핌] 일루미나(Illumina, Inc., NASDAQ: ILMN)가 암 연구 분야에서 자사의 공간 전사체학(spatial transcriptomics), 5염기 서열 분석(5-base sequencing), 단백체학(proteomics) 기술을 활용한 새로운 고객 성과를 발표했습니다. 여러 오믹스(omics) 정보를 통합하는 능력은 전례 없는 수준의 생물학적 깊이와 지식을 제공하며, 이는 일루미나 커넥티드 멀티오믹스(Illumina Connected Multiomics)를 통해 멀티모달 데이터 분석을 간소화합니다. 이러한 통합 포트폴리오는 정밀 진단, 표적 치료제 개발, 종양 미세 환경 이해에 새로운 통찰력을 제공합니다. 일루미나의 최고 경영자(CEO) Jacob Thaysen 박사는 "인간 게놈 해독은 암 치료의 양상을 변화시켰고, 차세대 생물학적 통찰력에 대한 수요를 열었습니다. 연구자들은 생물학에 대한 이해를 확장하는 멀티오믹스 및 정보학 기술을 빠르게 채택하고 있습니다. 일루미나의 간소화된 멀티오믹스 워크플로우는 고객들이 암, 약물유전체학 등에서 획기적인 발전을 이루도록 지원하고 있습니다."라고 말했습니다. 일루미나 공간 기술, 복잡한 조직 해독 용이 인간 림프계는 크기와 개인별 차이로 인해 지도가 매우 어려운 것으로 알려져 있습니다. 공간 기술은 암의 진단 및 예후 개선, 심지어 체내 전이 방식을 설명하는 데 도움이 될 수 있는 생체 분자 서명을 탐색할 잠재력을 가지고 있습니다. Beth Israel Deaconess Medical Center(BIDMC)의 공간 기술 유닛 책임자인 Ioannis Vlachos 박사는 일루미나 공간 기술과 시각화 소프트웨어를 활용하여 인간 림프절과 림프관을 조사했습니다. Vlachos 박사는 "NIH HuBMAP 조직 매핑 센터로서 우리의 연구는 림프관의 복잡한 기능에 대한 빛을 비추는 것을 목표로 합니다. 림프관은 낮은 부착력, 주변 지방 조직, 작은 크기로 인해 특히 어려운 샘플입니다. 일루미나 공간 기술은 매우 작거나 상당히 큰 샘플에서도 고품질 데이터를 생성하여 인간 림프 수집관에 대한 최초의 전체 전사체 공간 데이터 세트를 생산했습니다. 넓은 캡처 영역과 연속적인 절편은 단일 세포 두께의 층을 해상하고 1um 해상도로 전체 전사체 캡처를 통해 조직 구성의 3차원 표현을 재구성하는 데 도움이 되었습니다. 우리 기관과 더 넓은 연구 커뮤니티는 이러한 데이터 세트를 사용하여 가능한 많은 연구 질문에 답할 수 있습니다."라고 설명했습니다. 일루미나 연구원들이 수행한 또 다른 연구에서는 일루미나 공간 기술이 향상된 민감도, 더 높은 해상도, 더 높은 처리량 및 더 낮은 비용 측면에서 다른 경쟁 기술보다 우수한 성능을 보였습니다. 이 연구는 전암성 병변부터 고등급 관상선암까지 다양한 범위의 유방암 진행 과정을 매핑했습니다. 전체 전사체 프로파일링은 새로운 유형의 암 관련 섬유아세포(cancer-associated fibroblasts) 식별을 포함하여 종양 미세 환경의 예상치 못한 미묘한 차이를 드러냈습니다. 연구원들은 각 세포에서 2000개 이상의 고유한 전사체를 발견하여 전례 없는 수준의 민감도를 보여주었습니다. 일루미나의 고급 과학 부문 글로벌 총괄 부사장인 Cande Rogert는 "각 종양은 고유하며 유전자 발현은 결코 균일하지 않습니다. 고해상도로 넓은 조직 표면적을 조사함으로써 우리는 종양 유전자를 실제 맥락에서 분석하고 새로운 세포 하위 유형을 식별할 수 있었습니다. 결과로 얻어진 멀티오믹스 통찰력은 추가 정보를 제공하며 보다 정확한 치료 개발을 추진할 잠재력을 가지고 있습니다."라고 말했습니다. 일루미나 5염기 솔루션, 암 진단을 위한 후성유전학적 맥락 제공 Broad Clinical Labs의 연구팀은 보스턴과 유럽의 병원 연구 파트너와 협력하여 소아 신장암 임상 연구를 지원하기 위해 일루미나의 5염기 솔루션 적용을 탐구했습니다. 이 유형의 암은 일반적으로 진단, 모니터링 및 치료를 위해 침습적인 수술 절차가 필요하며, 이는 항상 가능한 것은 아닙니다. 연구원들은 유전체학적 대안 접근 방식을 모색하고 있습니다. 기존의 번역 연구 ctDNA 분석은 윌름스 종양(Wilms tumor) 및 횡문근종(rhabdoid tumor)과 같은 매우 희귀한 종양에서 질병 신호를 놓칠 수 있습니다. 일루미나의 5염기 솔루션은 유전체 및 메틸화 프로파일링을 동시에 가능하게 하여 기존 접근 방식에서 놓친 사례를 식별하는 추가적인 후성유전체학적 신호를 추가했습니다. 신장암 환자의 일루미나 5염기 전체 게놈은 메틸화 기반 분류기에서 테스트되었으며, 유전체학만으로는 놓친 횡문근종을 예측할 수 있었습니다. 향후 작업은 추가 FFPE 및 cfDNA 샘플로 5염기 프로파일링을 확장하여 고급 기계 학습 모델을 훈련하는 것을 목표로 합니다. 이러한 노력은 궁극적으로 임상의에게 보다 정확한 진단 통찰력을 제공하고 환자 결과를 개선할 수 있습니다. Broad Clinical Labs의 암 유전체학 책임자인 Carrie Cibulskis는 "이러한 분자 신호를 단일의 확장 가능한 프로세스로 결합하면 암에 대한 비침습적 진단을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다. 우리는 암 진단 및 치료 선택을 위한 최소 침습적 메틸화 인식 분석을 향해 노력하고 있습니다."라고 말했습니다. 통합 멀티오믹스, 진행성 난소암 이해 증진 난소암의 거의 80%는 생존율이 약 30%로 떨어지는 진행 단계에서 진단됩니다. 조기에 발견될 경우 생존율은 90%를 초과합니다. 난소 낭종을 가진 여성의 경우, 양성 질환과 악성 질환을 정확하게 구별하는 것은 적절한 의뢰 및 수술 관리를 안내하는 데 중요하지만, 현재 진단 도구는 이러한 결정을 신뢰할 수 있게 지원할 만큼 충분한 정확도를 갖추지 못하고 있습니다. 서던캘리포니아 대학교 Keck 의과대학의 암 생물학 교수인 Bodour Salhia 박사는 난소 낭종에 일루미나의 5염기 솔루션, 일루미나 단백질 준비(Illumina Protein Prep), 일루미나 공간 기술을 적용했습니다. 이 방법은 무세포 DNA를 사용하여 암성 및 양성 종양 유형을 더 쉽게 구별하고 난소암에 대한 더 깊은 생물학적 맥락을 얻을 수 있는 더 민감한 방법을 탐색할 수 있도록 했습니다. 결과에는 난소 낭종의 최초 공간 분석이 포함되었으며 이전에 보고되지 않은 국소 종양 생물학을 밝혀냈습니다. Salhia 박사는 "이러한 발견은 난소암 연구를 위한 멀티오믹스 프레임워크를 만들고 특히 어려운 난소암에서 효과적인 액체 생검의 기반을 마련하여 진단 관행과 결과를 변화시킬 잠재력을 가지고 있습니다. 오믹스를 계층화하는 것은 이른 암 식별에 더 많은 맥락을 제공하는 승리 조합이었습니다."라고 말했습니다. 일루미나의 5염기 솔루션은 특이성을 손상시키지 않으면서 종양 샘플의 민감하고 통합된 유전 및 메틸화 분석을 가능하게 했습니다. 메틸화 신호는 세포 유형을 종종 분리하지 못하는 전통적인 접근 방식보다 악성 및 양성 샘플을 더 잘 분리했습니다. 일루미나 단백질 준비는 연구원들이 난소암에서 새로운 유전자 세트, 단백질 및 경로를 식별하여 암 생물학 연구, 바이오마커 및 약물 개발에서 새로운 탐구선을 만들 수 있도록 했습니다. 일루미나 커넥티드 멀티오믹스의 사용자 정의 파이프라인을 통해 단백질 준비 및 5염기 데이터를 계층화하여 잘못된 양성 사례를 신속하게 해결했습니다. 계층화된 접근 방식은 연구원들이 공간 데이터에서 유전자 발현의 표적 탐사를 위한 매개변수를 설정하는 데 도움이 되었습니다. 일루미나 공간 기술을 사용하여 전사체 데이터는 잘못된 양성 결과를 유발하는 신호를 해결하는 데 도움이 되었습니다. 일루미나 커넥티드 멀티오믹스, 샘플에서 결과까지 파이프라인 가속화 일루미나 커넥티드 멀티오믹스의 멀티모달 분석은 고립된 분석에서 생성되는 단편화되고 사일로화된 보기를 극복하고 더 깊은 통찰력을 제공하여 연구원들이 암 메커니즘, 종양 이질성 및 잠재적 치료 표적에 대한 새로운 이해를 갖도록 합니다. 일루미나는 올랜도에서 열린 Advances in Genome Biology and Technology(AGBT) 연례 회의에서 골드 스폰서 워크숍에서 새로운 제품 업데이트와 고객 데이터를 공개했습니다. 일루미나는 인간 건강을 개선하기 위해 게놈의 힘을 활용하고 있습니다. 혁신에 대한 집중은 DNA 시퀀싱 및 배열 기반 기술 분야의 글로벌 리더로서 연구, 임상 및 응용 시장의 고객에게 서비스를 제공하도록 확립되었습니다. 당사의 제품은 생명 과학, 종양학, 생식 건강, 농업 및 기타 신흥 부문의 응용 분야에 사용됩니다.