Illumina, 유전체 통찰력의 새로운 기준 제시하는 TruPath Genome 출시

일루미나, 유전 질환 진단 새 기준 제시하는 ‘TruPath™ Genome’ 출시 [서울=뉴스핌] 시니어 편집장 = 유전체 분석 기술 선도 기업 일루미나(Illumina, Inc., NASDAQ: ILMN)가 유전 질환 연구를 위한 고품질의 포괄적인 전장 유전체 분석 솔루션 ‘TruPath™ Genome’을 출시했다고 밝혔다. TruPath™ Genome은 기존 기술로는 분석이 어려웠던 유전체 ‘암흑 지대(dark regions)’에서도 탁월한 정확도와 해상도를 제공하며, 연구자들에게 유전 질환과 관련된 유전체 변이에 대한 보다 완전한 그림을 제시한다. 또한, 가장 간편한 샘플 준비부터 시퀀싱까지의 워크플로우를 제공한다. 일루미나는 TruPath™ Genome이 기존의 라이브러리 준비 과정을 완전히 제거했다고 설명했다. 단 10분 정도의 수작업 시간으로 하루에 16개의 전장 유전체 분석이 가능하며, 이는 경쟁사의 롱리드(long-read) 방식 대비 두 배에 가까운 처리량과 더 적은 오류를 자랑한다. TruPath™ Genome은 패턴화된 플로우 셀 기술과 첨단 정보 분석 기술을 활용한 혁신적인 온-플로우 셀 라이브러리 준비 방식을 통해, 장거리 유전체 정보까지 통합하여 포괄적인 변이 검출을 가능하게 한다. DRAGEN™ 알고리즘은 TruPath™ 플로우 셀의 근접성 정보를 통합하도록 최적화되어 리드 정렬 및 변이 호출 정확도를 향상시킨다. 이를 통해 일루미나의 고품질 리드는 매핑이 어려운 영역, 변이 페이징(phasing), 구조 변이, 단기 반복 서열(STR), 임상적으로 중요한 유사 유전자(paralogous genes)까지 확장된다. TruPath™ Genome은 최대 98%의 유전체에 대한 완전한 페이징을 지원한다. 스티브 바나드(Steve Barnard) 일루미나 최고기술책임자(CTO)는 "TruPath™ Genome을 통해 우리는 유전체학의 경계를 넓히고 유전 질환 및 희귀 질환 연구에 새로운 기준을 설정하고 있다"며, "희귀 질환 연구에서는 유전체라는 거대한 정보 속에서 특정 변이를 찾아야 하는데, 이때 포괄성, 정확성, 신뢰성이 매우 중요하다. 이 기술은 이전에는 상상할 수 없었던 간편함으로 유전 질환의 유전적 원인을 밝히는 데 신속한 해답을 제공할 것"이라고 말했다. TruPath™ Genome은 모든 소모품과 분석 비용을 포함하여 395달러(USD)의 합리적인 가격으로 제공된다. 이는 업계 표준인 최소 30x 커버리지 깊이를 단일 사용 플로우 셀로 제공하며, 임상 연구에 필수적인 요소다. AGBT 학회에서 발표된 데이터에 따르면, TruPath™ Genome은 이미 척수성 근위축증, 신장 질환, 복합 부신 질환 등 가장 어려운 유전 질환 연구에 빛을 비추고 있다. 위트레흐트 대학병원(University Medical Center Utrecht) 연구진은 TruPath™ Genome을 이용한 희귀 질환 샘플 평가 데이터를 발표하며, 특히 비침습적 산전 진단(NIPD) 검사를 지원하는 데 필요한 장거리 페이징 성능과 어려운 유전체 영역 및 복잡한 구조 변이 해상도에 대한 집중적인 결과를 공유했다. 마르셀 넬렌(Marcel Nelen) 위트레흐트 대학병원 유전체 진단 연구소장은 "TruPath™ Genome 덕분에 여러 분석을 단일하고 구현하기 쉬운 전장 유전체 분석으로 통합할 수 있었다"며, "워크플로우는 간편했지만, 메가베이스 규모의 페이징, 임상적으로 중요한 유전자의 완전한 해상도, 어려운 영역의 해석 개선 등은 물론, 악명 높은 복잡한 SMN1/SMN2 영역의 까다로운 사례와 복잡한 구조 변이까지 해결할 수 있었다. 이는 추가적인 교차 검증 없이도 많은 희귀 질환 연구 질문에 답할 수 있는 단일 분석으로 나아가는 중요한 발걸음"이라고 평가했다. 최근 런던에서 열린 Festival of Genomics & Biodata에서는 엑서터 대학교(University of Exeter) 연구진이 TruPath™ Genome 파일럿 연구 데이터를 공유하며, 이 기술이 유전성 부신 질환과 관련된 것으로 알려진 유전자를 포함한 매우 복잡한 유전체 영역을 해결했음을 밝혔다. 기존의 단거리 리드 전장 유전체 분석(short-read WGS)은 복합 이형접합자(compound heterozygotes)를 식별하기 위해 부모 샘플이 필요한 반면, TruPath™ Genome은 단일 샘플로 이러한 정보를 얻을 수 있어 부모 데이터 없이 처리된 샘플의 커버리지를 개선한다. 엠마 배플(Emma Baple) 엑서터 대학교 유전체 의학 교수 겸 영국 국민보건서비스(NHS) 응급 환아 신속 유전체 시퀀싱 서비스 의료 책임자는 "TruPath™ Genome은 희귀 유전 질환으로 고통받는 모든 환자가 진단 여정을 끝내고 가능한 정밀 치료법을 식별하기 위한 신속하고 포괄적인 전장 유전체 검사를 받을 수 있는 미래를 열어준다"며, "엑서터에서 TruPath 기술을 평가할 기회를 가졌고, 환아와 그 가족들의 삶을 변화시킬 잠재력을 보았다. 이러한 솔루션이 희귀 질환 진단 방식을 어떻게 변화시킬지 기대하며, 이 혁신이 어떻게 발전할지 지켜볼 것"이라고 말했다. 브로드 클리니컬 랩스(Broad Clinical Labs)는 TruPath™ Genome을 채택한 초기 기업 중 하나로, 희귀 질환 연구 협력자들에게 이 중요한 기술을 제공할 예정이다. 션 호퍼(Sean Hofherr) 브로드 클리니컬 랩스 임상 전략 및 제품 개발 책임자는 "TruPath는 연구를 가속화할 더 포괄적인 유전체를 의미한다"며, "이 기술은 놀랍도록 단순한 워크플로우로 유전체 내 가장 어려운 변이까지 분석할 수 있는 인상적인 능력을 제공한다. 특히 NovaSeq X Plus에서 실행할 수 있다는 점이 매력적"이라고 말했다. 지난 16개월 동안 GeneDx, Rady Children's Hospital, Baylor College of Medicine 등 30곳 이상의 초기 고객들이 이 기술을 파일럿 테스트했으며, 베일러 의과대학은 최근 medRxiv에 해당 기술에 대한 사전 인쇄본을 발표했다. TruPath™ Genome 출시는 올랜도에서 열린 Advances in Genome Biology and Technology (AGBT) 연례 회의의 골드 스폰서 워크숍에서 공개되었다. 이 기술은 이전에 ‘컨스텔레이션 맵드 리드 기술(constellation mapped read technology)’로 불렸다.