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모더나, 희귀 유전 질환 치료제 임상 1상서 '긍정적' 초기 결과 발표 mRNA 백신 개발사로 잘 알려진 모더나(MRNA)가 희귀 유전 질환 치료제 개발에서도 가능성을 보여주고 있습니다. 회사는 자체 개발한 mRNA 치료제가 세포 내 단백질 대체 요법으로 임상시험 결과를 보고한 첫 사례가 될 것이라고 밝혔습니다. 모더나는 금요일, 자사의 희귀 질환 치료제 프로그램 중 하나가 초기 임상시험에서 긍정적인 결과를 보였다고 발표했습니다. 이 치료제는 단백질 분해에 필수적인 효소가 부족해 발생하는 희귀 유전 질환인 프로피온산혈증(propionic acidemia) 치료를 목표로 합니다. 이 질환은 환자마다 발병률이 다르지만, 특정 음식을 제대로 소화하지 못하며 생후 초기부터 식욕 부진, 구토, 탈수, 무기력증 등의 증상을 보입니다. 심한 경우 근육 긴장 저하, 발작, 생명을 위협하는 대사성 탈진(metabolic decompensation events) 및 다발성 장기 합병증을 유발할 수 있습니다. 모더나의 치료제는 회사의 다른 연구 파이프라인과 마찬가지로 메신저 RNA(mRNA) 기술을 기반으로 개발되었습니다. 이 치료제는 환자에게 부족한 핵심 효소를 만들기 위한 유전 정보를 전달하여 간이 해당 효소를 더 많이 생산하도록 유도하는 방식으로 작용합니다. 모더나는 2021년 4월, 치료제의 안전성을 평가하고 다양한 용량을 테스트하기 위한 임상 1/2상 시험을 시작했습니다. 이후 약 6개월 뒤에는 장기 안전성 데이터를 수집하고 이전 시험 참가자들이 계속해서 치료를 받을 수 있도록 연장 연구도 개시했습니다. 모더나에 따르면 현재까지 총 16명의 환자가 치료를 받았습니다. 치료제는 용량 의존적인 방식으로 효과를 보이며 임상적 이점을 가질 수 있다는 '고무적인 초기 신호'를 나타냈습니다. 또한, 회사 측은 임상시험 이전 1년간 대사성 탈진을 경험했던 대부분의 참가자들이 치료 후 그 횟수가 줄거나 더 이상 발생하지 않았다고 밝혔습니다. 모더나는 용량 제한 독성(dose-limiting toxicities)은 보고되지 않았다고 덧붙였습니다. 총 9명의 참가자가 약물 관련 치료 관련 이상 반응을 경험했으며, 8명은 중대한 이상 반응을 경험했습니다. 모더나는 이러한 중대한 이상 반응의 대부분이 약물 자체보다는 질환과 관련이 있다고 설명했습니다. 6명의 참가자는 경미한 주입 관련 이상 반응을 보였으나, 이 역시 대부분 첫 투여 시 발생했습니다. 이러한 결과에 대한 더 자세한 내용은 세포 및 유전자 치료에 초점을 맞춘 연례 연구 학회에서 발표되었습니다. Jefferies의 분석가 Michael Yee는 고객 노트에서, 이번 발표를 통해 고용량의 모더나 치료제를 투여받은 환자들 사이에서 대사성 탈진 사건이 78% 감소한 것으로 나타났다고 언급했습니다. Yee 분석가는 "이는 작년에 저용량에서 관찰되었던 50% 감소보다 더욱 개선된 수치"라고 덧붙였습니다. Yee는 프로피온산혈증이 미국에서 약 35,000명에서 40,000명의 환자에게 영향을 미치며, 잠재적으로 10억 달러 이상의 치료 시장을 형성할 수 있다고 추정했습니다. 모더나의 치료 및 종양학 개발 책임자인 Kyle Holen은 성명을 통해 "mRNA-3927에 대한 고무적인 결과를 계속해서 관찰하고 있으며, 이제 용량 확대 단계에 진입했습니다. 이는 세포 내 단백질 대체 mRNA 치료제에 대한 임상시험 결과가 보고된 첫 사례이며, 현재까지 13명 이상의 환자-년(patient-years) 경험을 보유하고 있습니다."라고 말했습니다. 모더나에 따르면 원래 임상시험 참가자 중 11명이 연장 연구에 참여하고 있습니다. 두 연구를 합쳐 총 280회 이상의 약물 투여가 이루어졌습니다. 현재 프로피온산혈증의 근본적인 원인을 효과적으로 해결하는 치료법은 없는 상황입니다.