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PTC 테라퓨틱스, 희귀질환 치료제 임상 3상 성공…FDA 승인 기대감↑

미국 뉴저지에 본사를 둔 희귀질환 전문 제약사 PTC 테라퓨틱스(PTC Therapeutics)가 수페리압테린(sepiapterin)의 임상 3상 시험 결과를 발표하며 규제 당국과의 논의를 통해 신약 승인 신청 절차를 본격화할 계획이라고 밝혔습니다.

이번 임상 시험은 페닐케톤뇨증(PKU) 치료를 목표로 진행되었습니다. 페닐케톤뇨증은 아미노산인 페닐알라닌을 제대로 대사하지 못하는 유전 질환으로, 체내에 페닐알라닌이 축적될 경우 지적 장애, 발달 지연 등 심각한 건강 문제를 야기할 수 있습니다.

발표된 임상 결과에 따르면, 수페리압테린을 투여받은 환자군에서 위약군 대비 혈중 페닐알라닌 수치가 유의미하게 감소했습니다. 총 98명의 환자를 대상으로 진행된 1차 분석 결과, 6주간의 치료 기간 동안 수페리압테린 투여군은 평균 63%의 페닐알라닌 감소율을 보인 반면, 위약군은 1% 증가에 그쳤습니다.

PTC 테라퓨틱스의 최고경영자(CEO)인 Matthew Klein은 "이번 결과는 PKU 환자들에게 실질적인 혜택을 제공할 수 있는 치료법을 제공하는 데 한 걸음 더 다가섰음을 의미한다"며, "규제 당국과 만나 승인 절차에 대해 논의할 수 있기를 기대한다"고 전했습니다.

PKU는 미국에서 신생아 약 15,000명당 1명꼴로 발생하는 것으로 추정되는 희귀 질환이지만, 제약사들의 관심은 꾸준히 이어지고 있습니다. 예를 들어, Homology Medicines는 PKU를 겨냥한 두 가지 유전자 치료제를 개발 중이며, 이러한 연구는 2020년 화이자(Pfizer)의 6천만 달러 투자로 이어지기도 했습니다.

BioMarin Pharmaceutical 역시 PKU 유전자 치료제를 개발하고 있으나, 안전성 문제로 주요 임상 시험이 지연된 바 있습니다. 다만, BioMarin은 이미 2007년과 2018년에 각각 FDA 승인을 받은 Kuvan과 Palynziq라는 두 가지 치료제를 보유하고 있습니다.

수페리압테린이 승인될 경우, PTC 테라퓨틱스의 상업 제품 포트폴리오는 6개로 늘어나게 됩니다. PTC 테라퓨틱스는 지난해 5억 3,500만 달러의 순 제품 매출을 기록했습니다.

Raymond James의 애널리스트 Danielle Brill은 PTC의 수페리압테린이 경쟁 약물인 Kuvan 대비 "논쟁의 여지가 있는 우월한 효능 프로파일"을 입증했다고 평가했습니다. 다만, 두 약물을 직접 비교하는 연구 없이는 확실한 결론을 내리기 어렵다는 점도 지적했습니다.

RBC Capital Markets의 애널리스트 Brian Abrahams는 PTC의 임상 결과가 페닐알라닌 수치를 40%~50% 이상 낮출 수 있음을 보여준다면, 의사들이 PKU 환자들을 수페리압테린으로 전환하기 시작할 것이라고 전망했습니다. 그는 PTC가 "명확하고 통계적으로 매우 유의미한" 결과로 이 기준을 충족했으며, 수페리압테린이 미국 내 약 4,800명의 환자 중 약 3분의 1을 차지할 것으로 예상했습니다. Abrahams는 수페리압테린이 최고 연간 매출 4억 달러 이상을 기록할 수 있다고 추정했습니다.

PTC 테라퓨틱스는 수페리압테린이 내약성이 우수했으며 심각한 이상 반응은 관찰되지 않았다고 밝혔습니다. 이상 반응은 약물군과 위약군에서 유사한 빈도로 발생했으며, 가장 흔한 부작용으로는 두통과 설사가 보고되었습니다.