Pfizer의 듀센 근이영양증 유전자 치료제, 주요 임상 시험 목표 달성 실패

화이자(PFE)의 뒤센근이영양증 유전자 치료제 개발에 빨간불이 켜졌습니다. 임상 3상 시험에서 치료 효과를 입증하지 못하면서, 해당 치료제의 미래에 대한 불확실성이 커지고 있습니다. 화이자는 수요일 오후, 뒤센근이영양증 환자를 대상으로 진행한 임상 3상 시험 'Ciffreo'의 최종 분석 결과, 치료제가 4세에서 7세 사이의 소아 환자들의 운동 기능 개선에 유의미한 효과를 보이지 못했다고 발표했습니다. 이는 해당 치료제의 잠재력을 평가하는 중요한 시험이었습니다. 이번 임상 시험은 위약군과 비교하여 주요 목표와 이차 목표 모두에서 통계적으로 유의미한 개선을 달성하지 못했습니다. 환자들의 운동 능력은 평가 척도를 통해 측정되었으며, 걷거나 일어서는 속도를 측정하는 시간제 테스트도 포함되었습니다. 화이자의 뒤센근이영양증 개발 책임자인 Dan Levy는 "우리가 기대했던 운동 기능의 상대적인 개선을 입증하지 못해 매우 실망스럽다"고 밝혔습니다. 그는 향후 예정된 의학 및 환자 단체 회의에서 상세한 데이터를 공유할 예정이며, 현재 모든 참가자에 대한 모니터링을 지속하고 프로그램의 다음 단계를 평가 중이라고 덧붙였습니다. 화이자에 따르면, fordadistrogene movaparvovec으로 알려진 이 유전자 치료제와 관련된 부작용은 대부분 경미하거나 중간 정도의 심각도를 보였습니다. 다만, 현재 Ciffreo 임상 시험은 이 치료제를 더 어린 소아 환자에게 테스트하던 다른 연구에서 뒤센근이영양증 환자가 사망하는 사건이 발생하여 잠정 중단된 상태입니다. 이번 임상 실패는 약 7개월 전 사렙타 테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics)의 유사한 유전자 치료제 Elevidys가 확증적 위약 대조 임상 3상 시험에서 주요 목표 달성에 실패한 것과 유사한 상황입니다. 사렙타는 화이자와 달리 Elevidys가 이차 연구 지표에서 일관된 이점을 보였다고 밝혔습니다. 이 바이오테크 기업은 이후 미국 식품의약국(FDA)에 해당 질병과 관련된 유전자에서 특정 돌연변이를 가진 모든 뒤센근이영양증 환자에게 치료제를 승인해 줄 것을 요청했으며, FDA의 결정은 6월 21일로 예정되어 있습니다. FDA는 작년 6월, 4세에서 5세 사이의 특정 뒤센근이영양증 소아 환자들에게 Elevidys에 대해 가속 승인을 부여한 바 있습니다. 당시 FDA는 이 치료제가 근육 보호 단백질인 디스트로핀의 축소된 형태인 마이크로디스트로핀을 생성하는 능력을 기반으로, 이익을 예측하는 데 "합리적으로 가능성이 있다"고 판단했습니다. 화이자의 유전자 치료제 역시 뒤센근이영양증 환자들이 결핍된 근육 보호 단백질인 디스트로핀의 단축된 형태를 생성하도록 돕는 것을 목표로 합니다. 그러나 두 치료제는 구성 요소가 다르며, 화이자의 치료제는 최근 사망 사건 이전에도 안전성 문제에 직면한 바 있습니다. 사망 원인은 심장마비였습니다. 뒤센근이영양증은 거의 항상 남성에게 영향을 미치며 일반적으로 유아기에 진단됩니다. 디스트로핀 생산의 중단은 점진적인 근육 약화를 초래하며, 결국 환자의 보행 능력을 상실하게 만듭니다. 이 질환을 앓는 사람들은 30대에 심장 및 폐 합병증으로 사망할 수 있습니다.