Epicrispr, 희귀 근육 질환에 대한 후성유전 편집 테스트를 위해 6,800만 달러 확보

CRISPR 기술로 희귀 근육병 치료 나선 스타트업 Epicrispr CRISPR 기술을 활용해 안면견갑상완형 근이영양증(FSHD)과 관련된 유전자 발현을 억제하려는 스타트업 Epicrispr가 주목받고 있습니다. FSHD는 여러 제약사들의 레이더에 오른 질환으로, 전 세계적으로 약 87만 명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 이 질환은 얼굴, 등, 상완의 점진적인 근육 약화가 특징이며, 심할 경우 휠체어에 의존하거나 극심한 통증과 피로를 겪게 됩니다. 현재 FSHD를 치료할 수 있는 약물은 없지만, 최근 몇 년간 제약사들은 DUX4라는 유전자에 주목해왔습니다. FSHD 환자의 경우, 유전적 오류로 인해 DUX4가 과발현되어 결국 근육 퇴화와 위축을 유발합니다. 이에 따라 바이오테크 기업들은 DUX4의 과발현을 막기 위해 저분자 화합물부터 유전자 치료제까지 다양한 접근법을 연구하고 있습니다. Fulcrum Therapeutics와 Sanofi가 개발한 경구용 약물은 작년 3상 임상시험에서 실패했지만, Avidity Biosciences, Novartis, Arrowhead Pharmaceuticals, Dyne Therapeutics 등 다른 기업들도 개발 중인 약물을 보유하고 있습니다. 비영리 단체인 FSHD Society에 따르면, 현재 DUX4를 표적으로 하는 약물 개발 프로그램은 12개 이상 활발히 진행 중입니다. Epicrispr는 이러한 경쟁 그룹 내에서 독자적인 접근 방식을 취하고 있다고 밝혔습니다. 이 회사는 DNA를 직접 수정하는 대신, CRISPR 도구를 사용하여 유전자를 켜거나 끄는 방식을 사용합니다. FSHD의 경우, CRISPR를 활용하여 DUX4 유전자의 특정 부위에 결합하고 화학적 수정을 가함으로써 단백질 발현을 억제하는 것을 목표로 합니다. 이는 DNA를 절단하는 것과 관련된 건강 위험 없이 DUX4 단백질의 발현을 막을 수 있을 것으로 기대됩니다. Epicrispr의 CEO인 Amber Salzman는 이러한 전략이 전임상 시험에서 근육 기능에 영향을 미치고 DUX4 단백질이 "새어 나오는 것"을 차단하는 잠재력을 보여주었다고 말했습니다. 그녀는 "우리는 이 질병의 근본적인 원인을 파고들고 있습니다. 정말, 정말 다른 접근 방식입니다"라고 강조했습니다. Salzman는 수년간 유전 질환 분야에서 바이오테크 임원 및 환자 옹호자로 활동해왔습니다. 과거 GSK에서 근무할 당시, 그녀의 아들과 두 명의 조카가 부신백질이영양증(adrenoleukodystrophy, ALD)이라는 희귀 질환 진단을 받았습니다. 그녀는 저명한 유전자 치료 연구자인 Jim Wilson을 비롯한 여러 전문가들과 협력하여 비영리 단체인 Stop ALD Foundation을 설립했습니다. Salzman의 조카 중 한 명은 2004년 ALD로 사망했지만, 그녀의 아들과 다른 조카는 이후 Skysona로 승인된 치료를 받았습니다. 그동안 Salzman은 안과 유전자 치료 개발사인 Adverum Biotechnologies를 포함한 여러 바이오테크 스타트업에서 근무했습니다. 2021년, 한 채용 담당자가 당시 Epic Bio로 알려졌던 Epicrispr를 이끌어갈 의향이 있는지 타진했습니다. Salzman은 당시 이 스타트업이 이미 그녀의 남편 가족에게 영향을 미친 질병인 FSHD에 대한 연구를 시작했다고 밝혔습니다. 이러한 개인적인 인연과 함께, 후성유전학적 편집을 광범위한 질병에 적용할 수 있다는 잠재력은 그녀가 이직을 결심하게 된 계기가 되었습니다. 그녀는 "제가 유전 의학에서 마주쳤던 모든 한계를 해결한 회사를 갑자기 발견했습니다"라고 말했습니다. Epicrispr는 2022년 5,500만 달러 규모의 시리즈 A 투자를 유치했습니다. 이 회사는 FSHD 외에도 가족성 고콜레스테롤혈증, 알파-1 항트립신 결핍증, 두 가지 안과 질환 및 일부 공개되지 않은 혈액암에 대한 약물도 개발 중입니다. 현재 모든 연구는 전임상 단계에 있습니다. 이 회사는 스탠포드 대학의 연구원인 Stanley Qi가 공동 설립했으며, 그는 UC 버클리에서 유전자 편집 선구자인 Jennifer Doudna와 긴밀하게 협력했습니다.