Novartis, SMA 유전자 치료제 성인 환자 사용 승인 획득

로슈(Roche)의 척수강 내 유전자 치료제 '이비스마(Itvisma)'가 기존 2세 미만 영아에게만 제한적으로 적용되던 척수성 근위축증(SMA) 치료의 새로운 가능성을 열었습니다. 이비스마는 소아, 청소년 및 성인 환자의 운동 기능 안정화 또는 개선에 사용될 수 있습니다. SMA는 전 세계적으로 약 1만 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 유전 질환으로, 근육 약화와 호흡 곤란을 유발하며 심각한 경우 생후 6개월 이내에 발병하여 2세 이전에 사망하는 경우도 많습니다. 지난 10년간 SMA 치료 환경은 획기적으로 발전했습니다. 2016년 바이오젠(Biogen)이 출시한 RNA 치료제 '스핀라자(Spinraza)'는 SMA 환자에게 부족한 SMN 단백질 생성을 촉진합니다. 3년 후 노바티스(Novartis)는 SMN 단백질 생성을 방해하는 변이 유전자를 대체하는 유전자 치료제 '졸겐스마(Zolgensma)'를 선보였습니다. 이듬해 로슈는 RNA 조작을 통해 SMN 단백질 생성을 돕는 경구용 치료제 '에브리스디(Evrysdi)'를 출시했습니다. 이들 약물은 각기 다른 특성을 지니고 있어 환자별 적용 대상이 달라집니다. 기존의 유전자 치료제인 졸겐스마는 '한 번의 치료로 완치'를 목표로 하지만, 2세 미만 영아에게만 투여가 제한적이었습니다. 반면 스핀라자와 에브리스디는 모든 연령대의 SMA 환자가 사용할 수 있습니다. 스핀라자는 이비스마와 마찬가지로 척수강 내 주사 방식으로 투여되며, 유지 요법이 확립되면 4개월마다 투여받습니다. 에브리스디는 매일 복용하는 경구용 약물입니다. 이제 이비스마의 승인으로 더 나이가 많은 소아 및 성인 환자들도 유전자 치료 옵션을 이용할 수 있게 되었습니다. 노바티스는 이비스마 승인을 위해 127명의 환자를 대상으로 임상시험을 진행했습니다. 이 시험에서 소아 환자들은 이비스마 또는 위약 치료를 받았으며, 1년 후 해머스미스 기능적 운동 척도(Hammersmith Functional Motor Scale)를 이용해 운동 기능 변화를 측정했습니다. 그 결과, 이비스마 투여군은 평균 2.39점의 운동 기능 점수 향상을 보인 반면, 위약 투여군은 0.51점 향상에 그쳐 통계적으로 유의미한 차이를 보였습니다. 또한, 스핀라자 또는 에브리스디 투여를 중단했던 환자들을 대상으로 한 시험에서도 이비스마 투여 후 1년 동안 운동 기능 점수가 안정적으로 유지되었습니다. Cure SMA의 회장인 케네스 호비(Kenneth Hobby)는 노바티스 성명을 통해 "단회 유전자 대체 요법의 새로운 투여 경로는 기능적 운동 척도상의 수치 측정보다 훨씬 더 큰 의미를 가질 수 있다"며, "이는 일상생활에서의 독립성과 자유를 증진시킬 수 있다"고 강조했습니다. 그는 또한 "이는 또 다른 환영할 만한 발전이며, 더 많은 고령 환자들에게 치료 접근성을 확대하고 우리 커뮤니티에 남아있는 미충족 의료 수요를 해결하는 데 있어 실질적인 진전을 나타낸다"고 덧붙였습니다.