Pfizer, 듀센 근이영양증 보행 가능 소년 대상 임상 3상 유전자 치료제 연구 업데이트 제공

화이자, 뒤센 근이영양증 유전자 치료제 임상 3상서 목표 달성 실패 미국 제약사 화이자(Pfizer, PFE)가 개발 중인 뒤센 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) 유전자 치료제 'fordadistrogene movaparvovec'의 임상 3상 시험에서 주요 평가 지표를 충족하지 못했습니다. 화이자는 12일(현지시간) 발표를 통해, 보행 가능한 4세에서 7세 사이의 남아를 대상으로 진행된 임상 3상 'CIFFREO' 연구에서 해당 유전자 치료제가 위약 대비 운동 기능 개선이라는 1차 평가 지표를 달성하지 못했다고 밝혔습니다. 1차 평가 지표는 치료 1년 후 북부 스타 보행 평가(North Star Ambulatory Assessment, NSAA) 점수 변화로 측정되었습니다. 주요 2차 평가 지표인 10미터 달리기/걷기 속도 및 바닥에서 일어서는 데 걸리는 시간에서도 fordadistrogene movaparvovec 투여군과 위약군 간 유의미한 차이를 보이지 않았습니다. 화이자는 fordadistrogene movaparvovec의 전반적인 안전성 프로파일은 관리 가능한 수준이었으며, 대부분 경증에서 중등도의 이상 반응이 나타났고 치료 관련 중증 이상 반응은 임상적으로 잘 관리되었다고 덧붙였습니다. Dan Levy 박사(DMD 개발 책임자)는 "이 결과가 우리가 기대했던 운동 기능 개선을 보여주지 못해 매우 실망스럽다"며, "이번 연구에서 얻은 교훈이 뒤센 근이영양증을 앓고 있는 소년들의 치료 개선에 도움이 될 수 있도록, 향후 의학 및 환자 단체 회의에서 더 자세한 결과를 공유할 계획"이라고 말했습니다. 그는 또한 연구에 참여한 소년들과 가족, 지지자, 연구자들에게 감사를 표했습니다. 화이자는 현재 임상 시험 참여자들을 계속 면밀히 모니터링하고 있으며, 해당 프로그램의 향후 단계를 평가하고 있습니다. CIFFREO 연구는 스테로이드 치료를 안정적으로 받고 있는 유전적 진단을 받은 DMD 환자, 4세에서 7세 사이의 보행 가능한 남아를 대상으로 fordadistrogene movaparvovec의 안전성과 유효성을 평가하기 위한 글로벌, 다기관, 무작위, 이중 눈가림, 위약 대조 임상 3상 시험입니다. 한편, CIFFREO 연구는 현재 임상 2상 'DAYLIGHT' 시험에서 발생한 치명적인 중증 이상 반응으로 인해 투약이 중단된 상태입니다. DAYLIGHT 시험은 2세에서 3세 사이의 DMD 환자를 대상으로 fordadistrogene movaparvovec의 안전성과 내약성을 평가하는 연구입니다. 화이자는 해당 사건의 잠재적 원인을 파악하기 위해 추가 정보를 수집하는 데 적극적으로 노력하고 있습니다. 뒤센 근이영양증(DMD)은 진행성 근육 퇴행과 약화를 특징으로 하는 심각한 유전 질환으로, 일반적으로 3세에서 5세 사이에 증상이 나타나며 주로 남아에게 영향을 미칩니다. 근육 약화는 3세경부터 시작되어 엉덩이, 골반 부위, 허벅지, 어깨 근육에 먼저 영향을 미치고, 이후 팔, 다리, 몸통의 골격근으로 퍼집니다. 10대 초반에는 환자들이 보행 능력을 상실하는 경우가 많으며, 심장 및 호흡기 근육에도 영향을 미쳐 결국 조기 사망에 이르게 됩니다. DMD는 전 세계적으로 가장 흔한 형태의 근이영양증으로, 남아 5,000명당 1명의 발병률을 보입니다.