PacBio HiFi, 소아 돌연사 조사에 1차 시퀀싱 접근법으로 채택

PacBio HiFi 시퀀싱, 영유아 돌연사 연구에 첫 적용 미국 캘리포니아주 멘로파크, 2026년 1월 12일 (GLOBE NEWSWIRE) -- 세계 최고 수준의 시퀀싱 기술 개발 기업 PacBio (NASDAQ: PACB)는 UW Medicine과 Seattle Children’s 연구팀이 영유아 돌연사(Sudden Unexplained Death in Childhood, SUDC) 규명을 위한 1차 접근 방식으로 PacBio HiFi 전장 유전체 시퀀싱을 채택했다고 오늘 발표했습니다. SUDC Foundation의 지원과 PacBio의 현물 지원을 받아 진행되는 이 프로젝트는 각 아동과 부모의 유전체를 분석하며, 포괄적인 변이 검출을 위해 장단기(long-read) HiFi 데이터에 우선순위를 둘 예정입니다. 또한, 워싱턴 대학교 연구팀은 HiFi Solves Global Consortium에 합류하여 임상 연구 적용에서 HiFi 기반 인간 유전체 시퀀싱의 가치를 연구하고 유전 질환에 대한 이해를 증진하는 데 기여할 것입니다. HiFi 시퀀싱을 1차 검사법으로 적용하는 것은 특히 사후 조직 및 신생아 건조 혈액 반점과 같이 까다로운 샘플 입력 조건에서 실험실 워크플로우를 통합하고 단순화하도록 설계되었습니다. 연구진은 구조 변이 및 탠덤 반복과 같은 복잡한 변이를 해결하고, 부모 데이터를 포함하여 새로운 변이 및 유전적 위험 요인을 규명함으로써 진단율을 높일 수 있을 것으로 기대하고 있습니다. 워싱턴 대학교 의과대학 소아과 및 임상병리학과 조교수이자 Seattle Children’s의 의과학자인 Danny Miller 박사는 "1차 전장 유전체 검사법으로 HiFi 시퀀싱을 선택함으로써 이러한 가족들이 마땅히 받아야 할 정확성과 폭넓은 범위로 해답을 찾을 수 있게 되었습니다. 장단기 리드부터 시작하고 부모 데이터를 통합함으로써 어려운 변이를 더 잘 해결하고 정확하게 배열하여 SUDC와 관련된 가족들에게 적절한 권고를 제공할 수 있습니다."라고 말했습니다. PacBio의 글로벌 마케팅 부사장 David Miller는 "이 필수적인 SUDC 연구를 지원하게 되어 영광입니다. 고도로 정확한 장단기 전장 유전체를 시작점으로 삼는 것은 발견을 가속화하고 궁극적으로 가족들에게 더 나은 해답을 제공하는 길을 단축할 수 있습니다."라고 덧붙였습니다. SUDC Foundation의 CEO인 Tina Yun Lee는 "SUDC Foundation은 가족들에게 실행 가능한 해답을 우선시하는 연구에 자금을 지원하게 된 것을 자랑스럽게 생각합니다. HiFi 시퀀싱을 1차 도구로 채택하는 것은 과학적 엄격성과 연민이라는 두 가지 가치를 반영하며, 이는 SUDC를 이해하고 예측하며 언젠가 예방하려는 우리의 사명을 이끄는 가치입니다."라고 전했습니다. PacBio는 유전적으로 복잡한 문제를 해결하는 데 도움을 주는 고급 시퀀싱 솔루션을 설계, 개발 및 제조하는 선도적인 생명 과학 기술 기업입니다. PacBio의 HiFi 장단기 시퀀싱을 포함한 제품 및 기술은 인간 생식 세포 시퀀싱, 식물 및 동물 과학, 감염병 및 미생물학, 종양학 및 기타 신흥 응용 분야를 포함한 광범위한 연구 응용 분야에 대한 솔루션을 제공합니다. 자세한 내용은 www.pacb.com에서 확인할 수 있습니다. PacBio 제품은 연구용으로만 제공됩니다. 진단 절차에는 사용할 수 없습니다.