Novartis, 척수성 근위축증 환자를 위한 유전자 대체 요법 치료제 Itvisma®에 대해 FDA 승인 획득

노바티스, 척수성 근위축증(SMA) 유전자 치료제 '이프비스마' 2세 이상 환자까지 확대 승인 [서울=뉴스와이어] 노바티스(Novartis)는 척수성 근위축증(SMA) 치료제 '이프비스마(Itvisma, onasemnogene abeparvovec-brve)'가 미국 식품의약국(FDA)으로부터 2세 이상 소아, 청소년 및 성인 환자까지 치료 대상이 확대 승인되었다고 25일 밝혔다. 이로써 이프비스마는 SMA를 앓고 있는 광범위한 연령층에게 제공되는 최초이자 유일한 유전자 대체 요법이 되었다. 이프비스마는 SMA의 근본적인 유전적 원인을 해결하도록 독자적으로 설계되었으며, 연령이나 체중에 관계없이 단 한 번의 고정 용량 투여로 치료가 가능하다. SMN1 유전자를 대체함으로써 운동 기능 개선을 돕고, 기존 치료법에서 필요했던 만성적인 SMA 치료의 필요성을 줄일 수 있을 것으로 기대된다. 스탠포드 대학 의과대학 신경학 및 소아과 교수인 존 W. 데이(John W. Day) 박사는 "이프비스마의 척수강 내 투여 승인은 모든 연령대의 SMA 환자에게 혁신적인 유전자 대체 요법의 적용을 확대하는 획기적인 발전"이라며, "이는 SMA뿐만 아니라 신경 질환 및 유전 의학 분야 전반에 걸쳐 새로운 가능성을 제시한다"고 평가했다. 이번 승인은 등록 임상 3상 연구인 STEER 연구의 데이터를 기반으로 하며, 개방형 임상 3b상 연구인 STRENGTH 연구의 지원을 받았다. 이프비스마는 질병의 자연 경과에서 일반적으로 관찰되지 않는 운동 기능의 통계적으로 유의미한 개선과 운동 능력의 안정화를 보였으며, 52주 추적 관찰 기간 동안 효과가 지속되었다. 또한, 두 연구 모두에서 일관된 이상 반응 프로파일을 나타냈다. STEER 연구에서 가장 흔한 이상 반응은 상기도 감염과 발열이었으며, STRENGTH 연구에서는 감기, 발열, 구토가 가장 흔하게 보고되었다. 이러한 데이터는 2025년 근이영양증 협회(MDA) 임상 및 과학 학회에서 발표되었다. 큐어 SMA(Cure SMA)의 케네스 호비(Kenneth Hobby) 회장은 "단회 유전자 대체 요법의 새로운 투여 경로는 기능적 운동 능력 척도 이상의 의미를 가질 수 있다. 이는 일상생활에서의 독립성과 자유를 증진시킬 수 있다"며, "첫 유전자 치료제가 승인된 지난 6년간 SMA 치료 환경은 극적으로 변화했으며, 이번 승인은 더 많은 고령 환자에게 치료 기회를 확대하고 우리 커뮤니티의 미충족 수요를 해결하는 데 기여할 것"이라고 덧붙였다. SMA는 SMN1 유전자의 돌연변이 또는 결핍으로 발생하는 희귀 유전성 신경근육 질환이다. SMN1 유전자는 호흡, 삼킴, 기본적인 움직임을 포함한 근육 기능에 필요한 SMN 단백질의 대부분을 생산하는 역할을 한다. SMN1 유전자가 없으면 운동 신경세포가 비가역적으로 손실되어 점진적이고 debilitating한 근육 약화를 초래한다. SMN2 유전자는 SMN1 유전자에 비해 기능성 SMN 단백질을 약 10%만 생산하며, SMN2 유전자 복사본 수가 많을수록 일반적으로 SMA의 중증도가 낮다. 미국 내 약 9,000명이 SMA를 앓고 있으며, 치료법이 발전했음에도 불구하고 고령 소아, 청소년, 성인의 운동 신경세포 보존 및 근력 유지에 대한 미충족 수요는 여전히 남아있다. 노바티스 미국 법인의 빅터 불토(Victor Bultó) 사장은 "이프비스마의 승인을 통해 우리는 더욱 광범위한 SMA 환자들에게 도움을 줄 수 있게 되었다"며, "노바티스는 혁신적인 단회 요법을 통해 모든 연령대의 환자들이 만성 치료의 부담을 줄이고 삶의 질을 향상시킬 수 있도록 지원하게 되어 자랑스럽다"고 말했다. 이프비스마는 12월부터 미국에서 공급될 예정이다. 노바티스 환자 지원 프로그램은 대상 환자들이 치료를 시작할 수 있도록 지원하며, 보험 적용 범위 및 재정 지원 옵션에 대한 문의는 1-855-441-4363으로 가능하다. 이프비스마(Itvisma, onasemnogene abeparvovec-brve)는 기능성 인간 SMN1 유전자를 제공하여 지속적인 SMN 단백질 발현을 통해 운동 기능을 개선하는 방식으로 SMA의 유전적 근본 원인을 해결하도록 설계되었다. 이프비스마는 단 한 번의 척수강 내 주사로 투여된다. 노바티스는 모든 유형의 SMA 치료를 위한 아데노 관련 바이러스 9(AAV9) 유전자 대체 요법의 정맥 및 척수강 내 투여에 대해 네이션와이드 칠드런스 호스피털(Nationwide Children's Hospital)과 전 세계 독점 라이선스 계약을 체결했으며, SMA의 생체 내 유전자 대체 요법 치료를 위한 REGENXBIO의 모든 재조합 AAV 벡터에 대한 전 세계 독점 라이선스, 그리고 SMA 치료를 위한 중추 신경계 내 AAV9 벡터의 생체 내 투여에 대한 제네톤(Généthon)과의 전 세계 독점 라이선스 계약을 보유하고 있다. 노바티스는 신경 과학 분야에서 신생아부터 노인까지 모든 연령대에 영향을 미치는 신경 질환에 대한 혁신을 이어가고 있다. SMA 및 다발성 경화증(MS) 분야의 유산을 확장하여 신경 면역학, 신경 퇴행성 질환, 신경근육 질환 분야에서도 연구 개발에 힘쓰고 있으며, 전 생애에 걸쳐 환자들의 건강을 보호하고 더 나은 결과를 가져오는 치료 옵션을 개발하는 것을 목표로 한다.