Pfizer, 안전성 문제로 중단된 뒤센 유전자 치료제 후기 임상시험 재개 목표

화이자, 뒤센 근이영양증 유전자 치료제 임상 재개 시사…환자 사망 원인 규명 주력 화이자가 진행 중인 뒤센 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy) 유전자 치료제 임상 시험의 진척 상황과 함께, 지난해 12월 공개되어 유전자 치료제의 안전성에 대한 우려를 다시 불러일으켰던 환자 사망 사건에 대한 새로운 세부 정보를 공개했습니다. 화이자의 최고 과학 책임자인 미카엘 돌스텐(Mikael Dolsten)은 화요일 컨퍼런스 콜에서 사망한 환자는 16세의 진행된 뒤센 근이영양증을 앓고 있던 소년으로, 체액량이 부족하고 심장이 충분한 혈액을 펌핑하지 못하는 심인성 쇼크 상태를 겪었다고 밝혔습니다. 그는 이 환자가 치료 과정의 일환으로 면역억제제인 시롤리무스(sirolimus)를 투여받은 첫 번째 임상 참가자였으며, 활동성 바이러스 감염의 증거도 있었다고 설명했습니다. 돌스텐은 "이 사건이 결과에 어떻게 기여했을지 조사 중"이라며, "질병이 더 진행된 비보행성 환자를 대상으로 한 1b상 임상 시험 재개를 위한 다음 단계를 정의하기 위해 추가적인 평가가 필요할 것"이라고 덧붙였습니다. 시롤리무스는 현재 보행이 가능한 환자를 대상으로 진행 중인 3상 임상 시험에는 사용되지 않고 있습니다. 화이자는 이 3상 임상 시험을 곧 재개하기를 희망하고 있습니다. 돌스텐은 임상 시험을 감독하는 모니터링 위원회와 협의한 결과, 이 환자 그룹에서는 안전 위험이 "관리 가능하다"고 판단한다고 밝혔습니다. 다만, 화이자는 이전에 심장 염증의 위험이 더 높은 특정 유전적 돌연변이를 가진 환자를 임상 시험에서 제외해 줄 것을 요청한 바 있습니다. 화이자의 기준을 충족하는 환자는 뒤센 근이영양증 환자 전체의 약 15%를 차지합니다. 지난해 유전자 치료제 안전성은 여러 질병에 대한 임상 시험에서 예상치 못한 심각한 부작용이 나타나면서 집중적인 조사를 받아왔습니다. 지난해 가을, 미국 식품의약국(FDA)은 특정 유형의 유전자 치료제와 관련된 가장 두드러진 알려진 위험에 대해 논의하기 위해 외부 전문가 회의를 소집했습니다. FDA는 안전 관련 사건 보고 후 다수의 임상 시험을 중단시키는 등 진행 중인 연구를 면밀히 주시하는 것으로 보입니다. 화이자의 치료제 외에도 사렙타(Sarepta)는 뒤센 근이영양증 유전자 치료제를 개발 중이며, 2023년까지 결과를 발표할 수 있는 3상 임상 시험을 진행하고 있습니다. 사렙타의 CEO는 1월에 최근 발표된 2상 임상 시험 결과를 바탕으로 승인을 위한 규제 신청을 더 신속하게 진행할 수 있을 가능성을 시사한 바 있습니다.