BioMarin, 혈우병 유전자 치료제 Roctavian FDA 재신청

BioMarin의 유전자 치료제 Roctavian, FDA 재심사 통과 가능성 높아져 [서울=뉴스핌] 김민지 기자 = 희귀 유전 질환인 중증 혈우병 A 치료를 위한 BioMarin의 유전자 치료제 Roctavian이 미국 식품의약국(FDA)의 문턱을 다시 넘을 수 있을지 주목받고 있습니다. 오랜 기다림 끝에 추가 데이터를 확보하며 재심사 절차를 밟고 있는 Roctavian은 기존 치료법과 달리 질병의 근본 원인을 해결할 수 있다는 점에서 기대를 모으고 있습니다. Roctavian은 혈액 응고에 필수적인 단백질이 거의 또는 전혀 생성되지 않아 과도한 출혈을 막지 못하는 중증 혈우병 A 환자를 대상으로 합니다. 현재 시판 중인 많은 치료제가 인공적으로 단백질을 보충하는 방식이라면, Roctavian은 결함 있는 유전자를 기능적인 유전자로 대체하여 질병의 근본적인 원인을 해결하는 최초의 미국 내 치료제가 될 전망입니다. BioMarin은 지난 2020년 8월 FDA로부터 환자에게 장기적인 치료 효과를 입증할 추가 데이터를 요구받으며 최초 승인 신청이 거절된 바 있습니다. 이후 BioMarin은 후속 데이터를 성공적으로 확보했으며, 해당 데이터는 유전자 치료제가 단백질 수치를 '경미한' 수준으로 회복시키고 출혈을 예방할 수 있음을 보여주었습니다. 당초 6월 승인 신청을 예상했으나, FDA의 추가 정보 요청으로 9월로 연기되었습니다. 최근 Roctavian은 유럽에서 승인을 획득했습니다. 이는 임상 시험에 참여했던 환자 중 한 명에게서 백혈병이 발병했다는 사실이 공개된 지 몇 주 만에 나온 소식이었습니다. 이는 Roctavian을 복용한 환자들 사이에서 보고된 두 번째 암 사례입니다. 미국 규제 당국은 유전자 치료 임상 시험에서의 암 발병 사례를 면밀히 주시하고 있습니다. 그러나 BioMarin의 경우, 유전자 검사 결과 해당 사례가 치료제와 관련 없이 자연적으로 발생했을 가능성이 제기되었으며, 임상 시험 모니터링단은 시험 중단을 권고하지 않았습니다. 미국에서 승인될 경우, Roctavian은 수백만 달러에 달하는 높은 가격표를 가질 것으로 예상됩니다. 유럽에서는 이미 할인된 가격을 제외하고 약 150만 유로(약 20억원)에 판매되고 있습니다. 현재 미국 시장에서 승인된 다른 유전자 치료제들의 가격은 각각 210만 달러, 280만 달러, 300만 달러에 달합니다. 한편, Pfizer와 파트너사인 Sangamo Therapeutics, 그리고 Roche에 인수된 Spark Therapeutics 역시 혈우병 유전자 치료제 개발에 힘쓰고 있습니다.