릴리의 유전자 치료 발견이 청력 손실 치료 파이프라인에 주목하게 하다

일라이 릴리의 실험적 유전자 치료제가 선천성 난청 소년에게 청력을 되찾아주면서 유전자 치료 분야에 대한 기대감이 고조되고 있습니다. 이 치료제는 특정 유형의 유전성 난청을 교정하도록 설계되었으며, 이번 성공 사례는 유전자 치료의 잠재력을 보여주는 중요한 증거로 평가받고 있습니다. 치료를 받은 11세 소년 Aissam Dam은 치료 후 한 달 이내에 다양한 주파수의 소리를 들을 수 있게 되었으며, 일부 주파수에서는 정상 범위의 청력을 회복했다고 일라이 릴리는 밝혔습니다. 이 소년은 일라이 릴리가 진행 중인 소규모 연구의 첫 번째 참여자로, 해당 연구는 유전성 난청 치료를 목표로 하고 있습니다. 존 거밀러(John Germiller) 필라델피아 어린이병원 임상 연구 책임자는 "청력 손실을 위한 유전자 치료는 전 세계 의사 및 과학자들이 20년 이상 노력해 온 분야"라며, "이 초기 결과는 예상보다 훨씬 더 나은 청력 회복을 보여줄 수 있음을 시사한다"고 말했습니다. 일라이 릴리의 이번 성공은 '오토페르린(otoferlin)'이라는 유전자에 대한 연구 발전을 조명합니다. 오토페르린 유전자의 돌연변이는 기능성 오토페르린 단백질 생성을 방해하며, 이 단백질은 내이의 유모 세포가 뇌로 소리 신호를 전달하는 데 필수적입니다. 일라이 릴리의 치료제는 변형된 바이러스를 통해 오토페르린 유전자 복사본을 귀에 전달하여 필요한 단백질을 생성하도록 합니다. 일라이 릴리에 따르면, 오토페르린 관련 난청은 전 세계적으로 약 20만 명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 이와 유사한 접근 방식을 시도하는 다른 기업들도 있습니다. 중국에서는 여러 난청 아동들이 현지에서 개발된 유전자 치료를 통해 성공적으로 치료받았으며, MIT Technology Review가 이를 보도한 바 있습니다. 최근 The Lancet에 발표된 연구 결과는 이러한 치료가 청력 회복으로 이어졌음을 보여주었습니다. 미국의 Regeneron Pharmaceuticals는 지난해 오토페르린 표적 유전자 치료제 개발을 위해 Decibel Therapeutics를 인수했으며, 현재 해당 치료제에 대한 임상 시험 참여자를 모집 중입니다. 프랑스의 Sensorion 역시 최근 규제 당국으로부터 오토페르린 유전자 치료제 개발에 대한 승인을 받았습니다. 일라이 릴리의 AK-OTOF-101 치료제는 2022년 말 Akuo를 6억 1,000만 달러에 인수하면서 확보되었습니다. 오토페르린 치료제 파이프라인의 확장은 전반적인 유전자 치료 분야가 성공과 좌절을 동시에 경험하는 가운데 이루어지고 있습니다. 많은 신생 바이오텍 기업들이 유전자 치료제 개발 자금 확보에 어려움을 겪으며 인력 감축을 단행하거나, 임상 시험 지연으로 인해 진척이 더뎌지는 상황입니다. 그럼에도 불구하고, 유전자 치료 분야는 척수성 근위축증, 겸상 적혈구 빈혈, 베타 지중해 빈혈과 같은 질병에 대해 획기적인 결과를 제공하는 승인된 의약품들을 선보여 왔습니다. 미국 최초로 승인된 유전자 치료제인 Luxturna는 유전성 실명을 교정하는 데 도움을 줍니다. 오토페르린 표적 치료제의 발전과 더불어, 다른 유형의 난청 치료제를 개발하는 기업들은 어려움을 겪고 있습니다. Otonomy는 수년간의 좌절 끝에 2022년 12월 문을 닫았고, Frequency Therapeutics는 지난해 2월 임상 시험 실패 후 Korro Bio와 합병했습니다.