미국 FDA, 혈우병 B 성인 환자를 위한 화이자(Pfizer)의 1회 유전자 치료제 BEQVEZ™ (fidanacogene elaparvovec-dzkt) 승인

화이자(Pfizer, PFE)의 유전자 치료제 BEQVEZ™, 성인 B형 혈우병 환자 대상 미국 FDA 승인 획득 화이자가 개발한 혁신적인 일회성 유전자 치료제 BEQVEZ™(fidanacogene elaparvovec-dzkt)가 미국 식품의약국(FDA)으로부터 성인 B형 혈우병 환자 치료제로 승인받았습니다. 이번 승인은 기존의 반복적인 혈액 응고 인자(FIX) 주입 치료에 대한 새로운 대안을 제시하며, 환자들의 치료 부담을 덜어줄 것으로 기대됩니다. BEQVEZ™는 B형 혈우병 환자들이 체내에서 직접 혈액 응고 인자 IX(FIX)를 생산하도록 돕는 일회성 치료법입니다. 기존 표준 치료법은 환자들이 일주일에 여러 번 또는 한 달에 여러 번 FIX를 정맥 주사로 투여받아야 하는 번거로움이 있었습니다. 이번 승인 대상은 현재 FIX 예방 요법을 사용 중이거나, 생명을 위협하는 출혈 병력이 있거나, 반복적이고 심각한 자발적 출혈 에피소드가 있으며, FDA 승인 검사를 통해 아데노바이러스 관련 혈청형 Rh74var(AAVRh74var) 캡시드에 대한 중화 항체가 없는 중등도에서 중증 B형 혈우병 성인 환자입니다. BEQVEZ™의 임상 시험 결과, 일회성 투여 후 최대 3년간의 추적 관찰 결과, 표준 치료법 대비 출혈 빈도가 유의미하게 감소했습니다. 특히, 환자들의 절반 이상(60%)에서 출혈이 완전히 사라졌으며, 전체 환자 평균 출혈 빈도(ABR)는 2.5로, 치료 전 평균 4.5 대비 크게 개선되었습니다. 추적 관찰 기간 동안 중앙값 기준 출혈 빈도는 0(범위 0~19)을 기록하며 지속적인 출혈 억제 효과를 입증했습니다. Penn Comprehensive and Hemophilia Thrombosis Program의 Adam Cuker 박사는 "많은 B형 혈우병 환자들이 정기적인 FIX 주입과 자발적 출혈 에피소드로 인한 고통스러운 관절 손상 및 이동성 문제로 어려움을 겪고 있습니다"라며, "BEQVEZ™의 일회성 치료는 적절한 환자들에게 장기적으로 의료 및 치료 부담을 줄여줄 수 있는 혁신적인 치료법이 될 잠재력을 가지고 있습니다"라고 말했습니다. B형 혈우병은 FIX 결핍으로 인해 정상적인 혈액 응고가 이루어지지 않아 출혈이 더 빈번하고 오래 지속되는 희귀 유전 질환입니다. 현재 표준 치료법은 FIX 대체 요법을 통한 예방적 주입이지만, 이 치료법에도 불구하고 많은 환자들이 자발적 출혈 위험에 노출되어 있습니다. 화이자의 Aamir Malik 최고 미국 상업 책임자 겸 부사장은 "이번 승인은 B형 혈우병 환자들의 표준 치료를 발전시키려는 화이자의 지속적인 노력을 보여주는 중요한 성과입니다"라며, "일회성 투여로 장기적인 출혈 예방 효과와 의료 시스템에 대한 가치를 제공할 수 있는 BEQVEZ™를 통해, 40년 이상 축적된 혈우병 분야의 전문성을 활용하여 환자들이 혜택을 받을 수 있도록 치료 센터, 지불 기관, 혈우병 커뮤니티와 긴밀히 협력하고 있습니다"라고 밝혔습니다. BEQVEZ™의 승인을 기념하여 화이자는 환자 반응의 지속성에 기반한 혁신적인 보증 프로그램을 출시할 예정입니다. 이 프로그램은 지불 기관에 더 큰 확신을 제공하고, BEQVEZ™를 투여받는 대상 환자들의 접근성을 극대화하며, 치료 효과 실패 시 재정적 보호를 제공하는 것을 목표로 합니다. The Coalition for Hemophilia B의 Kim Phelan 최고 운영 책임자는 "BEQVEZ™의 일회성 주입은 대상 환자들이 사랑하는 사람들과 더 많은 시간을 보낼 수 있게 해줄 것입니다"라며, "B형 혈우병 환자들에게 BEQVEZ™가 유망한 치료 옵션으로 제공되어 기쁘게 생각합니다"라고 전했습니다. BEQVEZ™는 현재 유럽의약품청(EMA)의 검토를 받고 있으며, 최근 캐나다에서도 규제 승인을 받았습니다. 화이자는 이 외에도 B형 혈우병(giroctocogene fitelparvovec) 및 뒤센 근이영양증(fordadistrogene movaparvovec) 분야에서 두 건의 3상 임상 프로그램을 진행 중이며, 혈우병 A 및 B 환자를 위한 새로운 항-조직 인자 경로 억제제인 marstacimab에 대한 3상 임상 시험도 진행하고 있습니다. BEQVEZ™는 아데노바이러스(AAV) 기반 유전자 치료제로, 기능성 FIX 유전자를 도입하여 환자가 스스로 FIX를 생산하도록 설계되었습니다. BEQVEZ™는 2014년 12월 Spark Therapeutics로부터 라이선스를 취득했으며, 화이자는 주요 연구, 규제 활동 및 잠재적인 글로벌 상용화를 담당하고 있습니다. 임상 시험에 참여한 45명의 환자들은 BEQVEZ™ 일회 투여 후 최대 15년간 장기 추적 관찰을 받게 됩니다. BEQVEZ™는 일반적으로 환자들에게 잘 내약성이 있었으며, 가장 흔한 이상 반응은 간 트랜스아미나제 수치 상승이었습니다. 치료 관련 사망, 중대한 이상 반응, 혈전색전증 또는 FIX 억제제는 보고되지 않았습니다. 화이자는 임상 프로그램 전반에 걸쳐 15년간 장기적인 치료 효과 지속성과 안전성을 지속적으로 모니터링할 예정입니다.