Abbvie, Biogen, Pfizer 협력으로 희귀 단백질 코딩 유전 변이를 인간 건강 및 질병과 연결하는 세계 최대 규모의 검색 가능한 자료 생성

애브비(AbbVie), 바이오젠(Biogen), 화이자(Pfizer) 3사가 협력하여 희귀 단백질 코딩 유전 변이와 인간 건강 및 질병을 연결하는 세계 최대 규모의 탐색 가능한 데이터베이스를 구축했습니다. 이 데이터베이스는 영국 바이오뱅크(UK Biobank) 연구 참여자 30만 명의 전체 엑솜(exome) 시퀀싱 데이터를 분석한 결과를 담고 있습니다. MIT와 하버드 공동 연구기관인 브로드 연구소(Broad Institute)가 관리하는 이 브라우저는 상세한 건강 정보와 페어링된 유전 데이터를 통해 질병의 근본 원인을 파악하는 데 기여할 것으로 기대됩니다. 이번 협력은 과학 발전을 위해 협력하는 것의 중요성을 강조합니다. 3사는 브로드 연구소를 통해 데이터 처리 및 약 4,000개의 영국 바이오뱅크 표현형(phenotype)에 대한 단일 변이 및 유전자 기반 연관성 테스트를 수행하여 특정 유전자 또는 유전 변이와 질병 간의 연관성을 규명했습니다. 협력사들의 개방성에 대한 약속에 따라, 이러한 분석 결과는 새로운 브라우저를 통해 무료로 접근 가능합니다. 전 세계 과학자들은 이 브라우저를 활용하여 영국 바이오뱅크 이용 약관에 따라 각자의 연구 분야에서 데이터를 탐색하고 활용할 수 있습니다. 영국 바이오뱅크의 수석 연구원이자 최고 경영자인 로리 콜린스(Professor Sir Rory Collins) 교수는 "인간 유전학은 질병의 병인론을 이해하는 데 기초가 되었으며, 인류의 가장 파괴적인 질병에 대한 해결책을 찾는 첫걸음입니다. 이 정보가 연구자들이 인간 게놈을 더 잘 이해하고 질병의 근본 원인을 구체적으로 표적으로 삼는 치료 전략을 식별하는 데 도움이 되기를 바랍니다"라고 말했습니다. 브로드 연구소의 최고 데이터 책임자인 앤서니 필리파키스(Anthony Philippakis)는 "이 흥미로운 프로젝트에 참여하게 된 것을 자랑스럽게 생각하며, 수집된 정보가 전 세계 과학계에 중요한 통찰력을 제공할 것이라고 믿습니다. 의료 산업과 비영리 연구 커뮤니티의 전문성을 결합함으로써, 우리는 전례 없는 규모의 생물의학 데이터를 어떻게 가장 잘 활용할 수 있는지 신중하게 평가하고, 유전적 발견에서 새로운 치료법으로 가는 길을 가속화할 수 있기를 바랍니다"라고 덧붙였습니다. 이번 영국 바이오뱅크 전체 엑솜 시퀀싱 데이터는 2018년에 형성된 영국 바이오뱅크 엑솜 시퀀싱 컨소시엄의 일환으로 생성되었습니다. 이 컨소시엄에는 애브비, 바이오젠, 화이자를 포함한 추가 산업 파트너들이 참여하고 있으며, 이는 인간 생물학과 질병에 대한 이해를 개선하기 위한 원천 데이터를 생성하기 위해 경쟁 이전(precompetitive) 방식으로 협력하는 업계 전반의 추세를 지원합니다. 화이자는 PFE 티커로 나스닥에 상장되어 있습니다.