Abbvie, Biogen, Pfizer 협력으로 희귀 단백질 코딩 유전 변이를 인간 건강 및 질병과 연결하는 세계 최대 규모의 검색 가능한 리소스 생성

애브비(AbbVie), 바이오젠(Biogen), 화이자(Pfizer) 협력, 희귀 유전 질환 연구 새 지평 열다 희귀 단백질 코딩 유전 변이와 인간 건강 및 질병을 연결하는 세계 최대 규모의 탐색 가능한 데이터베이스가 애브비, 바이오젠, 화이자의 유전체 염기서열 분석 협력을 통해 공개되었습니다. MIT와 하버드 대학이 운영하는 브로드 연구소(Broad Institute)는 이번 협력을 통해 30만 명의 영국 바이오뱅크(UK Biobank) 연구 참여자들의 전체 엑솜 염기서열 분석 결과를 제공합니다. 이 유전체 데이터는 상세한 건강 정보와 결합되어 연구자들이 질병의 근본 원인을 파악하고 새로운 치료 전략을 개발하는 데 활용될 수 있습니다. 이번 협력은 과학 발전을 위한 협업의 중요성을 강조합니다. 세 회사는 브로드 연구소를 통해 데이터를 처리하고, 약 4,000개의 영국 바이오뱅크 표현형과 단일 변이 및 유전자 기반 연관성 검사를 수행하여 특정 유전자 또는 유전 변이와 질병 간의 연관성을 규명했습니다. 협력사들의 개방성에 대한 약속에 따라, 이 결과들은 새로운 브라우저를 통해 무료로 접근 가능하며, 전 세계 과학자들이 각자의 연구 분야에서 데이터를 탐색하고 활용할 수 있습니다. 영국 바이오뱅크의 수석 연구원이자 최고 경영자인 로리 콜린스(Rory Collins) 교수는 "인간 유전학은 질병의 병인학을 이해하는 데 기초가 되었으며, 인류의 가장 파괴적인 질병에 대한 해결책을 찾는 첫걸음입니다. 이 정보가 연구자들이 인간 게놈을 더 잘 이해하고 질병의 근본 원인을 표적으로 하는 치료 전략을 식별하는 데 도움이 되기를 바랍니다"라고 말했습니다. 브로드 연구소의 최고 데이터 책임자인 앤서니 필리파키스(Anthony Philippakis)는 "이 흥미로운 프로젝트에 참여하게 된 것을 자랑스럽게 생각하며, 수집된 정보가 전 세계 과학계에 중요한 통찰력을 제공할 것이라고 믿습니다. 의료 산업과 비영리 연구 커뮤니티의 전문성을 결합함으로써, 우리는 이 전례 없는 규모의 생물의학 데이터를 어떻게 가장 잘 활용할 수 있는지 신중하게 평가하고, 유전학적 발견에서 새로운 치료법으로 가는 길을 가속화할 수 있기를 바랍니다"라고 덧붙였습니다. 영국 바이오뱅크의 전체 엑솜 염기서열 분석 데이터는 2018년에 형성된 영국 바이오뱅크 엑솜 염기서열 컨소시엄의 일환으로 생성되었습니다. 이 컨소시엄에는 애브비, 바이오젠, 화이자를 포함한 추가적인 산업 파트너들이 참여하고 있으며, 이는 인간 생물학과 질병에 대한 이해를 향상시키기 위한 원천 데이터를 생성하기 위해 경쟁 이전 방식으로 협력하는 업계의 추세를 지원합니다. 이 브라우저는 genebass.org 를 통해 접속할 수 있습니다. 화이자는 과학과 글로벌 자원을 활용하여 사람들의 삶을 연장하고 크게 개선하는 치료법을 제공하기 위해 노력하고 있습니다. 화이자는 혁신적인 의약품 및 백신을 포함한 의료 제품의 발견, 개발 및 제조에서 품질, 안전성 및 가치의 표준을 설정하기 위해 노력합니다. 매일 화이자 직원들은 선진 시장과 신흥 시장에서 우리가 직면한 가장 두려운 질병에 도전하는 웰빙, 예방, 치료 및 치유법을 발전시키기 위해 노력합니다. 세계 최고의 혁신적인 바이오 제약 회사 중 하나로서의 책임에 따라, 화이자는 의료 제공업체, 정부 및 지역 사회와 협력하여 전 세계적으로 신뢰할 수 있고 저렴한 의료 서비스에 대한 접근을 지원하고 확대합니다. 170년 이상 동안 화이자는 우리에게 의존하는 모든 사람들을 위해 변화를 만들기 위해 노력해 왔습니다.